Полный синдром туретта. Проявление и лечение синдрома жиля де ла туретта. Терапия невротических и неврозоподобных тиков

95.2.

Ранее синдром Туретта считался редким и странным синдромом , ассоциируемым с выкрикиванием нецензурных слов или социально неуместных и оскорбительных высказываний (копролалия). Однако этот симптом присутствует только у меньшего числа людей с синдромом Туретта . У людей с синдромом Туретта уровень интеллекта и продолжительность жизни в норме. Степень выраженности тиков уменьшается у большинства детей, когда у них завершается подростковый возраст, а тяжёлая степень синдрома Туретта в зрелом возрасте встречается редко. Известные люди с синдромом Туретта встречаются во всех сферах жизни [ ] .

Название для данной болезни предложил Жан Мартен Шарко в честь своего ученика, Жиля де ла Туретта , французского врача и невролога , который опубликовал отчёт о 9 больных с этим синдромом в 1885 году .

История

Донаучный период (Средневековье)

Впервые состояние, похожее на синдром Туретта, было описано в в «Молоте ведьм » (лат. «Malleus Maleficarum» ) Г. Крамером и Я. Шпренгером . В книге описан священник, имевший двигательные и голосовые тики и считавшийся «одержимым » .

XIX век

Эпидемиология

Синдром Туретта в настоящее время не считается редкой болезнью, но он не всегда может быть диагностирован верно, потому что большинство случаев протекает в лёгкой форме. От 1 до 10 детей из 1000 имеют синдром Туретта ; более чем 10 из 1000 человек имеют тиковые расстройства . По другим данным, распространённость синдрома Туретта среди населения в целом составляет 3-5 случая на 10 000 человек . Преобладают лица мужского пола (3:1) .

Этиология

Человек с синдромом Туретта имеет около 50 % вероятность передачи гена (генов) одному из своих детей, но синдром Туретта - состояние с вариабельной экспрессией генов и с неполной пенетрантностью . Таким образом, не у каждого, кто унаследовал данный генетический дефект, проявятся симптомы; даже у близких родственников могут проявляться симптомы различной степени тяжести или их вообще может не быть. Ген (гены) может экспрессироваться в синдром Туретта как тик лёгкой степени (преходящий или хронический тики) или как обсессивно-компульсивные симптомы без тиков. Лишь незначительная часть детей, которые унаследовали ген(ы), имеют симптомы, требующие медицинского внимания . Пол, судя по всему, влияет на экспрессию дефектного гена: у мужчин тики проявляются чаще, чем у женщин

Инфекционные или психосоциальные факторы, не вызывающие синдром Туретта, способны влиять на его тяжесть . Аутоиммунные процессы могут провоцировать возникновение тиков и их обострение в некоторых случаях. В 1998 году группа американских учёных выдвинула гипотезу, что обсессивно-компульсивные расстройства и тики могут возникать у группы детей в результате постстрептококкового аутоиммунного процесса . Дети, у которых обнаруживают 5 диагностических критериев, классифицируются в соответствии с этой гипотезой как имеющие детские аутоиммунные нервно-психические расстройства, ассоциированные со стрептококковой инфекцией (англ . аббревиатура PANDAS) . Эта спорная гипотеза находится в центре внимания клинических и лабораторных исследований, но остаётся недоказанной .

Тики, как полагают, - результат дисфункции таламуса , базальных ганглиев и лобных долей . Нейроанатомические модели объясняют причастность к данному синдрому сбоев в нейронных связях корковых и подкорковых структур головного мозга , а технологии нейровизуализации объясняют причастность базальных ганглиев и лобных извилин .

Была также предложена теория, утверждающая, что недостаток магния в организме и вызванные этим метаболические нарушения могут быть одной из причин синдрома Туретта и некоторых связанных с ним коморбидных состояний , при этом прием соединений магния и витамина B6 может улучшать состояние многих больных .

Диагностика

Синдром Туретта - один из видов тиковых нарушений, которые классифицируются согласно «DSM-IV » в зависимости от типа (двигательные или голосовые тики) и продолжительности (преходящий или хронический). Преходящее тиковое расстройство состоит из множественных двигательных тиков, голосового тика или обоих видов тика с продолжительностью от 4 недель до 12 месяцев. Хронические тиковые расстройства могут быть одиночные или множественные, двигательные или голосовые тики (но не оба сразу), которые присутствуют более года . Синдром Туретта диагностируется, когда множественные двигательные тики и, по крайней мере, один голосовой тик присутствуют более года .

Тиковые расстройства определяются аналогично Всемирной организации здравоохранения (по МКБ-10). Синдром Туретта в Международной классификации болезней 10-го пересмотра носит код 95.2 95.2 и называется «комбинированные голосовые и множественные двигательные тики» (другие варианты перевода: «комбинирование вокализмов и множественных моторных тиков», «комбинированное голосовое и множественное двигательное тикозное расстройство» или «комбинированное вокальное и множественное моторное тикозное расстройство»; англ. combined vocal and multiple motor tic disorder ). Для постановки диагноза синдрома Туретта по МКБ-10 состояние должно соответствовать следующим критериям :

A) множественные двигательные тики и один и более голосовых, представленных некоторое время тому назад, не обязательно непрерывно;

B) тики должны наблюдаться много раз в течение дня, почти каждый день, расстройство длится дольше 1 года, продолжительность ремиссий не достигает 2 месяцев;

C) начало расстройства в возрасте до 18 лет.

Клиническая картина

Тики - движения и звуки, «которые возникают периодически и непредсказуемо на фоне нормальной двигательной активности» , похожие на «отклонение нормального поведения» . Тики, связанные с синдромом Туретта, различаются по количеству, частоте, тяжести и анатомической локализации. Эмоциональные переживания увеличивают или уменьшают выраженность и частоту тиков у каждого больного индивидуально. Также тики у некоторых больных протекают «приступ за приступом» .

Лечение

Лечение синдрома Туретта направлено на оказание помощи пациентам в управлении наиболее проблемными симптомами . В большинстве случаев синдром Туретта протекает в лёгкой форме и не требует фармакологического лечения. Лечение (если оно требуется) направлено на устранение тиков и сопутствующих состояний; последние при возникновении часто становятся более проблемными, чем тики. Не все люди с тиками имеют сопутствующие состояния, но если они возникают, то лечение фокусируется на них. Не существует никакого лечения синдрома Туретта и нет лекарств, которые действовали бы универсально для всех людей без значительных побочных эффектов. Понимание больными своего заболевания позволяет эффективнее управлять тиковыми расстройствами . Управление симптомами синдрома Туретта включает фармакологическую терапию, так и психотерапию , правильное поведение . Фармакологическое лечение предназначено для тяжёлых симптомов, другие методы лечения (например, поддерживающая психотерапия и когнитивно-поведенческая терапия), могут помочь избежать или смягчить депрессию и социальную изоляцию. Обучение пациента, семьи и окружающих людей (например, друзей, школы) - одна из ключевых стратегий лечения и, может быть, это всё, что требуется в лёгких случаях .

Примечания

Disease Ontology release 2019-05-13 - 2019-05-13 - 2019.
Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
American Psychiatric Association . Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition (DSM-5) . - Arlington, VA : «American Psychiatric Publishing», 2013. - P. 81-85. - 992 p. - ISBN 978-0-89042-554-1 . - ISBN 978-0-89042-555-8 . - ISBN 0-89042-554-X .
Schapiro N.A. “Dude, you don"t have Tourette"s:” Tourette"s syndrome, beyond the tics. (англ.) // Pediatric Nursing (англ.) русск. : journal. - 2002. - Vol. 28 , no. 3 . - P. 243-246, 249-2453 . - PMID 12087644 .
Portraits of adults with TS. Tourette Syndrome Association. Retrieved on January 4, 2007.
Peterson B. S., Cohen D.J. The treatment of Tourette"s syndrome: multimodal, developmental intervention. (англ.) // The Journal of Clinical Psychiatry (англ.) русск. : journal. - 1998. - Vol. 59/1 . - P. 6274 . - PMID 9448671 . Quote: «Because of the understanding and hope that it provides, education is also the single most important treatment modality that we have in TS.»
H. A. G. Teive, H. F. Chien, R. P. Munhoz, E. R. Barbosa. Charcot"s contribution to the study of Tourette"s syndrome (англ.) . Arquivos de Neuro-Psiquiatria vol.66 no. 4 . Scientific Electronic Library Online (December 2008). - Вклад Шарко в изучение синдрома Туретта.. Дата обращения 5 июля 2013. Архивировано 6 июля 2013 года.
Sara Newman. J.-M. G. Itard"s 1825 study: movement and the science of the human mind (англ.) . History of Psychiatry . SAGE journals (1 March 2010). - Исследование Ж.-М.-Г. Итара 1825 года: движение и наука о рассудке человека. Дата обращения 7 июля 2013. Архивировано 7 июля 2013 года.
Sara Newman. What is Tourette Syndrome? (англ.) . National Tourette Syndrome Assotiation (1 March 2010). - Популярная статья на тему «Что такое синдром Туретта?». Дата обращения 18 июля 2013. Архивировано 25 июля 2013 года.
Lombroso PJ, Scahill L. «Tourette syndrome and obsessive-compulsive disorder». Brain Dev . 2008 Apr;30(4):231-7. PMID 17937978
Tourette Syndrome Fact Sheet . National Institute of Neurological Disorders and Stroke/National Institutes of Health (NINDS/NIH), February 14, 2007. Retrieved on May 14, 2007.
Scahill L, Williams S, Schwab-Stone M, Applegate J, Leckman JF. «Disruptive behavior problems in a community sample of children with tic disorders». Adv Neurol. 2006;99:184-90. PMID 16536365
Ю. В. Попов, В. Д. Вид. Современная клиническая психиатрия. - М. : Экспертное бюро-М, 1997. - С. 442-445. - 496 с. - ISBN (ошибоч.) .
Walkup JT, Mink JW, Hollenback PJ, (eds). Advances in Neurology, Vol. 99, Tourette Syndrome. Lippincott, Williams & Wilkins, Philadelphia, PA, 2006, p. xv. ISBN 0-7817-9970-8
Robertson MM (2000), p. 425.
Zinner (2000).
Asmus F., Schoenian S., Lichtner P., Munz M., Mayer P., Muller-Myhsok B. et al. Epsilon-sarcoglycan is not involved in sporadic Gilles de la Tourette syndrome. (неопр.) // Neurogenetics. - 2005. - Т. 6 , № 1 . - С. 55-56 . - DOI :10.1007/s10048-004-0206-z . - PMID 15627203 .
Mejia N. I., Jankovic J. Secondary tics and tourettism. (неопр.) // Revista Brasileira de Psiquiatria (англ.) русск. . - 2005. - Т. 27 , № 1 . - С. 11-17 . - DOI :/S1516-44462005000100006 [Ошибка: Неверный DOI! ] . - PMID 15867978 .
van de Wetering BJ, Heutink P. «The genetics of the Gilles de la Tourette syndrome: a review». J Lab Clin Med. 1993 May;121(5):638-45. PMID
Tourette Syndrome: Frequently Asked Questions. Tourette Syndrome Association. Archived January 6, 2006.
Dure LS 4th, DeWolfe J. «Treatment of tics». Adv Neurol. 2006;99:191-96. PMID
Swedo SE, Leonard HL, Garvey M, et al. . «Pediatric autoimmune neuropsychiatric disorders associated with streptococcal infections: clinical description of the first 50 cases» (PDF). Am J Psychiatry. 1998 Feb;155(2):264-71. PMID Retrieved on September 11, 2007.
PANDAS. NIH . Retrieved on November 25, 2006.
Swerdlow, NR. «Tourette Syndrome: Current Controversies and the Battlefield Landscape». Curr Neurol Neurosci Rep . 2005, 5:329-31. PMID
Immune activation:
- Kurlan R, Kaplan EL. «The pediatric autoimmune neuropsychiatric disorders associated with streptococcal infection (PANDAS) etiology for tics and obsessive-compulsive symptoms: hypothesis or entity? Practical considerations for the clinician» (PDF). Pediatrics. 2004 Apr;113(4):883-86. PMID Retrieved on January 25, 2007.
- Martino D, Dale RC, Gilbert DL, Giovannoni G, Leckman JF. «Immunopathogenic mechanisms in Tourette syndrome: a critical review». Mov Disord . 2009 Apr 7. PMID
Haber SN, Wolfer D. «Basal ganglia peptidergic staining in Tourette syndrome. A follow-up study». Adv Neurol . 1992;58:145-50. PMID
* Peterson B, Riddle MA, et al. «Reduced basal ganglia volumes in Tourette’s syndrome using three-dimensional reconstruction techniques from magnetic resonance images». Neurology . 1993;43:941-49.

Синдром Жиля де ля Туретта - генетически обусловленное заболевание, возникающее в детском возрасте и характеризующееся двигательными тиками, выкриками, эхолалиями и копролалией, которые носят насильственный характер.

Встречаются семейные случаи заболевания у братьев, сестер, отцов, родителей и близких родственников больных.

К факторам, увеличивающим риск возникновения синдрома Жиля де ля Туретта относят - токсикозы, стрессы беременных, прием анаболических стероидов, наркотиков, алкоголя, внутриутробная гипоксия, недоношенность, родовые травмы.

Симптоматика синдрома Жиля де ля Туретта.

Первые проявления синдрома Туретта относятся к возрасту 5-6 лет, когда появляются странности в поведении ребенка: гримасничанье, высовывание языка, частое моргание, хлопки ладонями, непроизвольные сплевывания, чихание. В дальнейшем гиперкинезы распространяются на мышцы туловища и нижних конечностей и становятся более сложными (резкие движения рук, прыжки, ног и резкие движения живота). Отмечаются также явления эхопраксии (повторения движений других людей) и копропраксии (воспроизведения оскорбительных жестов). Иногда тики носят опасный характер (удары головой, прикусывание губ, надавливание на глазные яблоки и пр.) и как следствие, пациенты с синдромом Туретта могут наносить себе серьезные травмы.

Голосовые тики многообразны, как и двигательные. Простые вокальные тики проявляются повторением бессмысленных звуков и слогов, свистом, пыхтением, вскрикиванием, мычанием, шипением. К звуковым феноменам, сопровождающим течение синдрома, также относятся эхолалии (повторение услышанных слов), палилалии (многократное повторение одного и того же собственного слова), копролалии (выкрикивание нецензурных, бранных слов).

Пациенты с синдромом Туретта отмечают, что перед началом тика они чувствуют нарастающие сенсорные феномены (ощущение инородного тела в горле, зуд кожи, резь в глазах и пр.), вынуждающие их издать звук либо совершить то или иное действие. После окончания тика напряженность спадает.

При синдроме Туретта интеллектуальное развитие ребенка не страдает.

Другими нарушениями могут служить импульсивность, эмоциональная лабильность, агрессия, обсессивно-компульсивный синдром.

Степени проявления синдрома Жиля де ляТуретта:

1. (легкая) степень - пациентам удается хорошо контролировать проявления болезни, поэтому внешние признаки синдрома Туретта не заметны для окружающих.

2.(умеренно выраженная) степень - гиперкинезы и вокальные нарушения заметны для окружающих, однако относительная способность к самоконтролю сохраняется. «Светлый» промежуток в течение заболевания отсутствует.

3.(выраженная) степень - проявления синдрома Туретта очевидны для окружающих и практически не поддаются контролю.

4.(тяжелая) степень - вокальные и моторные тики преимущественно сложные, ярко выраженные, их контроль невозможен.

Синдром Жиля де ля Туретта более выражен в подростковом возрасте и прекращается в старшем возрасте. Но у части больных они сохраняются в течение всей жизни.

Динамика появления синдрома Жиля де ля Туретта .

Появления симптомов заболевания идет сверху вниз. Сначала появляются

тики век, глазных яблок, затем шмыгание носом, чихание, далее подергивание

рта и мимической мускулатуры. Через некоторое время возникает подергивание головы, звуковые тики, подергивание плеч, движения живота, тела и амплитудные подергивание верхних и нижних конечностей. Кроме размашистых подергиваний конечностей возникают и резкие мелкоамплитудные подергивания рук и ног, напоминающие судорожные подергивания в виде коротких серийных разрядов.

Терапия синдрома Жиля де ля Туретта.

Лечение синдрома решается в индивидуальном порядке, исходя из возраста пациента и степени выраженности проявлений болезни.

Методы лечения:

1. музыкотерапия,

2. анималотерапия.

3. акупунктура,

4. массаж,

5. ЛФК.

6. психотропные препараты

7. психотерапия

Но основным методом лечения синдрома Жилья де ля Туретта является психотерапия.

Фармакологическая терапия показана при выраженных проявлениях синдрома Жиля де ля Туретта. Применяются нейролептики (галоперидол, пимозид, рисперидон), бензодиазепины (феназепам, диазепам, лоразепам), адреномиметики (клонидин), но при их приеме возможны побочные эффекты.

Собственный опыт терапии синдрома Жиля де ля Туретта.

На основании своего многолетнего опыта могу утверждать с уверенностью, что наиболее эффективным лечением оказалось сочетанное применение гипнотерапии с небольшими дозами галоперидола. При таком сочетании удавалось полностью убрать все симптомы заболевания и добиться многолетней ремиссии (практическое выздоровление).

Мною разработан новый метод психотерапевтического лечения синдрома Жиля де ля Туретта, условно можно его назвать «ментальная терапия». Суть его заключается в глубокой умственной концентрации на состоянии больного с целью передачи психической энергии в нервную систему пациента. Первое применение данной методики позволило снять до 80% симптомов тяжелой формы заболевания, при котором были выражены не только тики, но и невротические расстройства и депрессия. Считаю, что за новой методикой большое терапевтическое будущее. Но применение этого нового метода лечения синдрома Жиля де ля Туретта требует наличия особых эмоционально-волевых качеств и других свойств психики от врача-психотерапевта и многолетнего опыта работы с такими пациентами.

Все новости

Синдром Жиля де ля Туретта (синоним: синдром Туретта) – психическое прогрессирующее отклонение, которое характеризуется различными по временной экспозиции и типу моторными и вокальными тиками, некорректным поведением в социальной среде. В основе синдрома лежат органические повреждения экстрапирамидной системы на фоне генной предрасположенности.

Первое упоминание о сходных синдрому признаках известно со средневекового трактата «Молот ведьм», датированного 1489 годом. В тексте упоминается священник, нервные и вокальные тики которого считались признаком одержимости.

Более подробное описание синдрома было отражено в научных исследованиях французского врача Г. Итара, который в своих трудах подробно описывал случаи синдрома, независимо от половой принадлежности. Одним из самых ярких его пациенток была маркиза Дампьер – очень юная, богатая и влиятельная парижская аристократка, страдающая манией выкрикивать уличную брань, непристойную ее происхождению и величию.

С 1885 года, видный медицинский исследователь в области психиатрии того времени, Жиль де ля Туретт, проявил целенаправленный интерес к изучению столь интересных признаков. Работая в психической лечебнице своего учителя Ж. Шарко, он обнародовал монографию, в которой описал своеобразное заболевание, где доминирующей симптоматикой являлись неконтролируемые подергивания мимических мышц, некорректные выкрики на публике, эхолалия и копролалия. Ж. Туретт выяснил, что такие проявления, в большинстве случаев, характерны для пациентов детского и юношеского возраста и характеризуется волнообразным и прогрессирующим течением. Ж. Шарко назвал данный комплекс симптомов синдромом Жиля де ля Туретта по имени своего любимого ученика.

Эхолалия – неконтролируемое человеком стремление к повторению чужих слов и фраз, услышанных некогда. Данный феномен является частым клиническим признаком при сложных психопатологических отклонениях, а также – как физиологическое нормально явление на ранних этапах становления речи у детей.
Копролалия – очень сходное с эхолалией состояние, за тем исключением, что человек повторяет только бранные слова безо всякого на то повода и в любом расположении духа.

Синдром Жиля де ля Туретта чаще встречается у мальчиков, нежели чем у женской половины пациентов, в соотношении 4:1. Среди национальностей высокую предрасположенность к синдрому показывают евреи.

Генетические факторы синдрома Туретта

Мысли о передаче отклонения синдрома по наследству посещали еще Ж. Туретта, однако не имея достаточных возможностей, современники того времени не могли научно доказать или опровергнуть тот факт, ограничиваясь лишь теоретическими догадками.

Однако начало исследованиям было положено, и стал очевидным тот факт, что для доказательства генетического происхождения синдрома, единичных исследований будет недостаточно, необходимы целые популяционные исследования, в основу которых были заложены:

Определение характера наследования;
Наличие, как полного набора симптомов, так и отдельных их сочетаний;
Зависимость симптомокомплекса от гендерного фактора (половой принадлежности).

Проводя масштабные популяционные исследования, к концу 70-х годов XX столетия удалось получить вполне убедительные результаты – из 43 членов генеалогического древа семьи, синдромом Туретта страдали, в разное время, 17 родственников, причем полный комплект признаков встречается у 7,4%, а моторные и вокальные тики – у 36%. Особенно большое распространение синдром приобретал среди родственников I степени родства.

Соответственно, серьезный многолетний клинико-генеалогический анализ, проведенный разными учеными, доказывает наследственную природу распространения синдрома Туретта и позволяет предположить, что активизация гена происходит за счет некоторых стимулирующих факторов.

Патогенез синдрома Туретта

Активация гена синдрома Туретта возможна еще в пренатальный период, когда будущая мать активно употребляет стероидные препараты, кокаин, алкоголь. Риск проявления симптомов у будущего ребенка, по разным научным данным, довольно высок – в среднем около 86%.

Точные нейрорадиологические исследования, проводимые в последние 20 лет, зафиксировали четкую зависимость риска возникновения синдрома от патологических структурных изменений нейронов подкорковых ядер передних долей головного мозга, а именно:

Очаговые структурные изменения базальных ганглиев фронтальной подкорки;
Снижение частоты и интенсивности тиков, после использования препаратов, влияющих на выработку дофамина, либо после нейрохирургического вмешательства на головном мозге;
Повышение уровня интенсивности тиков при физическом повреждении передней части головного мозга, особенно – вследствие воздействия электрического тока.

Вышеперечисленные факторы позволяют сделать положительный вывод о влиянии экстрапирамидных структур головного мозга на появление хотя бы некоторых симптомов синдрома Туретта.

Кроме непосредственного влияния на нейроны подкорки передней части головного мозга, широкое распространение имеет дофаминергическая гипотеза проявления симптомов синдрома.

Дофамин – один из основных нейромедиаторов и нейротрансмиттеров, который прямо или косвенно, но в любом случае, влияет на моторные и поведенческие функции организма. При увеличении дофамина в плазме крови или повышении чувствительности к нему и возникают соответствующие явления. На сегодняшний день причастность дофамина к риску проявления синдрома носит только гипотетический характер и требует опытного научного обоснования.

Диагностика синдрома Туретта

Основными критериями диагностики туретт-синдрома являются:

Наиболее типичное проявление клинических признаков в возрасте до 20 лет;
Наличие у пациента резких, бессмысленных, непроизвольных повторных движений, в которые вовлекаются разные мышечные группы;
Наличие единичного или нескольких вокальных тиков;
Волнообразное течение обострения, характеризующегося низкой интенсивностью в начале и по окончании обострения;
Продолжительность симптомокомплекса в срок более одного года.

Тики являются основными показателями синдрома Туретта, поэтому их классификации уделено достаточно серьезное внимание:

Простые моторные тики. Короткие, быстрые действия какой-то одной мышечной группы, чаще в области мимических мышц – частое моргание, гримасничанье, шмыгание носом, клацанье челюстями. Реже в процессе участвуют мышечные группы туловища – лягание, движение пальцев рук и тому подобное. Такие проявления часто принимают за эпилептические приступы;
Сложные моторные тики проявляются в виде сложных координированных действий: подпрыгивания, касание своего тела или других людей, объектов, их обнюхивание. Среди этой группы распространены и тики самоповреждения – удары головой, кулаками о предметы, прикусывание губ и языка, давление на глазные яблоки. Часто проявляются феномены эхопраксии (повторение жестов других людей) и копропраксии (демонстрация оскорбительных жестов);
Простые вокальные тики – регулярное повторение бессмысленных звуков отдельных гласных, кашель, имитация звуков животных, свист, шипение и так далее. При разговоре, подобные тики, вмешиваясь в речь, наводят на мысль о патологиях дыхательной системы у человека;
Сложные вокальные тики – произношение целых слов, фраз или даже предложений, которые могут блокировать логику и корректность в разговоре.

Все разновидности тиков при туретт-синдроме протекают в комплексе с нарушениями поведения и неуспеваемости в учебе.

Лечение синдрома Туретта

Помощь при туретт-синдроме требует особого подхода к детской психике, ювелирной точности и высокого профессионализма в подборе лекарственных препаратов.

Особую сложность испытывает врач, который должен строить схему лечения, ведь родители, в первую очередь, всегда обращаются к узкоспециализированным докторам – педиатру, окулисту, невропатологу. И здесь очень многое зависит от их профессиональной компетенции и эрудиции. Среди обилия клинических признаков и просто обычного поведения распознать синдром довольно сложно. Поэтому при отсутствии патологических отклонений в физиологическом здоровье ребенка, необходимо обращаться за помощью к психиатру.

Часть третья. Реабилитация детей и подростков с системными психоневрологическими расстройствами.

Глава 4.
Лечение детей и подростков с болезнью Жиля де ля Туретта и тиками.

А. Д. Дробинский и Т. К. Стежка (1980) сообщают об одном случае лечения больного с синдромом Жиля де ля Туретта: авторы наблюдали подростка, которому помогла комбинация меллерила с седуксеном. Р. А. Харитонов и В. В. Пушков (1981) использовали при лечении резистентных к терапии форм болезни генерализованных тиков атропиновые комы, результат получался противоречивый.

Психиатры из Нью-Йорка (Rifkin A., Wortman R., Reardon G., Siris S. G. Psychotropic medication in adolescents: Areview. "I. clin. Psychiatry". 1986, N 8, p. 400-408) советуют применять при лечении синдрома Туретта галоперидол или пимозид. В этой рекомендации нет ничего оригинального, если не рассматривать это суждение вне общего смысла их статьи, проникнутой духом чрезвычайной осторожности в использовании психотропных препаратов. Фактически авторы рекомендуют применять психотропные препараты лишь при лечении шизофрении, эпилепсии и синдрома Туретта.

Японские психиатры опубликовали статью "Угрожающие аспекты бессознательного и психотерапия игрой в песок. Случай синдрома Жиля де ля Туретта" (Funai Т., Inagaki T. etc. In. "Yonago Acta med". 1986, N 2, p. 91-102). Каков ход рассуждений японских специалистов?

Синдром Жиля де ля Туретта (мы, разумеется, везде сохраняем терминологию цитируемых авторов) результат разобщенности, антагонизма и расширения сознания и бессознательного. Последнее перенасыщено агрессивными комплексами, проявляется это в копролалии и гиперкинезах, символизирующих неотреагированную воинственность и гневливость. Контакт с подобными больными затруднен. Как его восстановить?

Авторы предлагают игру в песок - форму невербального контакта. Описывается 11-летняя девочка, которая лечилась в стационаре в течение 5 месяцев по поводу тиков и агрессивного поведения. Один раз в неделю с пациенткой играли в песочек. Спустя 5 месяцев больную выписали, состояние ремиссии длилось один год, затем вновь усилились расстройства поведения (тики сохранялись в прежнем виде).
Был ли здесь синдром Жиля де ля Туретта? И почему из множества приемов психотерапии и медикаментозного лечения была избрана игра в песочек?

В 1984 году в Москве вышел перевод книги 13 наиболее авторитетных невропатологов, живущих главным образом на тихоокеанском побережье США. В этой обстоятельной монографии, занимающей 560 страниц, две страницы отведены болезни генерализованных тиков (Рональд Кобаяши. Синдром Туретта. В кн.: Лечение нервных заболеваний. М., Медицина, 1984, с. 271-272).

Как автор этих двух страниц представляет себе это расстройство и каким методам лечения он отдает предпочтение? По мнению калифорнийского профессора, синдром Туретта начинается в возрасте 2-15 лет, у 50% пациентов имеются вокальные тики (терминология Р. Кобаяши - впрочем, те же термины употребляют и другие исследователи США, Японии и многих европейских стран), у 50% - тики выражаются в насильственном моргании, поворотах головы, вздрагиваниях плеч или подергиваниях рук. Мышечные и вокальные тики могут быть подавлены волевым усилием больного или, напротив, усилены стрессогенным воздействием.

Мальчики болеют, - продолжает Р. Кобаяши, - в три раза чаще девочек. С наибольшей частотой заболевание встречается у евреев-ашкинази (19- 62% всех больных). Приблизительно 35% имеют больных родственников. Не замечено связи болезни с социальными факторами, психическими заболеваниями в семье, перинатальными осложнениями, инфекциями, травмой и порядковым номером рождения в семье.

Свои рассуждения о синдроме Туретта калифорнийский специалист заканчивает на оптимистической ноте: "Больные с синдромом Туретта необязательно (слава Богу! - М. Б.) страдают сопутствующими психическими расстройствами, такими, как шизофрения, истерия или обсессивно-компульсивный невроз, и могут иметь нормальный интеллект".

Понятно, что Р. Кобаяши излагает суждения, в большинстве своем в корне противоречащие взглядам пишущего эти строки. Хочу обратить внимание читателей, что волевым усилием невозможно на мало-мальски длительное время задержать гиперкинезы и вокализацию, хотя стремиться к этому необходимо, методично и последовательно вырабатывать в себе эту способность нужно. Что касается утверждения Р. Кобаяши, будто болезнью Туретта болеют в основном евреи, происходящие из Европы, то это является недоказанным. В СССР евреи составляют 0,69% населения. Среди наших больных было всего 8 евреев, т. е. явно меньше 1 % всех изученных нами пациентов с болезнью генерализованных тиков. Впрочем, интересоваться национальной принадлежностью пациентов не в традициях советской медицины, однако, прочитав рассуждения Р. Кобаяши, пишущий эти строки заинтересовался ими, вновь просмотрел списки своих пациентов и лишь у восьми пациентов смог установить (или заподозрить) еврейскую национальность.

Иными словами, статья Р. Кобаяши отражает вчерашний день в изучении болезни генерализованных тиков, почти каждое утверждение ее анахронизм или миф. Что же касается соображений о лечении подобных пациентов, то тут автор ближе к истине. Не разграничивая болезнь на формы, автор, естественно, и не предполагает, что подход к разным больным должен быть неодинаковым и рассказывает лишь об одном методе терапии - лечении галоперидолом. Если, по Р. Кобаяши, в среднем ежедневно давать пациенту 9,5 мг галоперидола, то у 97% больных наступает улучшение и оно держится не менее 4 лет. Автор считает, что галоперидол приводит к улучшению состояния 75% пациентов, а у остальных 25% пациентов ремиссия наступает от других методов лечения. Р. Кобаяши уверен, что ни психотерапия, ни иные, кроме гало-перидолотерапии, методы фармакологического лечения ощутимой пользы не приносят.

Известные специалисты из США (Weiden P., Bruun R. Worsening of Tourett"s Disorder Due to Neuroleptic - Induced Akathisia. In. "Amer. I. Psychiat.", 1987, N 4, vol. 144, p. 504-505) опубликовали статью "Влияние акатизии, вызванной применением нейролептиков, на течение болезни Туретта". Они отмечают, что проявления болезни Туретта могут утяжеляться при повышении доз нейролептиков, используемых в процессе лечения этого расстройства. Утяжеление связано с появлением нейролептического синдрома, одним из главных симптомов которого является акатизия. К подобному выводу авторы пришли, изучив 100 пациентов с болезнью Жиля де ля Туретта. Среди указанных больных лишь у 6 пациентов имелась акатизия, вызванная использованием больших доз нейролептиков и приводившая к ухудшению состояния пациентов, усилению проявлений болезни Туретта. Больные лечились пимозидом, галопериодолом или сочетанием этих препаратов.

Итак, у 6% пациентов появлялась акатизия - процент в общем небольшой. Судя по данным указанных авторов, тут скорее имелась индивидуальная реакция на большие дозы нейролептиков или недостаточный прием корректоров. В нашей практике также встречалась акатизия у двух пациентов - за счет индивидуальной реактивности. Акатизия ликвидировалась назначением корректоров в адекватной дозе или благодаря переходу на другой вид терапии.

В прошлом акатизия отмечалась еще у одного пациента, который лечился галоперидолом. У него была диагностирована резидуально-органическая форма болезни Туретта, назначено лечение меллерилом, признаков акатизии не стало; в течение трех лет, когда мы наблюдали этого пациента, проявлений болезни не было.

В галоперидолотерапии синдрома Туретта Р. Кобаяши выделяет два варианта: 1) с медленным наращиванием доз и 2) с быстрым наращиванием дозы, не отдавая существенного предпочтения ни одному методу.

Можно и далее продолжать перечень публикаций, в которых приводились самые разноликие сведения о терапии пациентов с болезнью генерализованных тиков. Одни и те же препараты по-разному действовали на больных с этим расстройством. Почему же так получалось? Да главным образом потому, что болезнь генерализованных тиков неоднородна, разнолика, три выделенные нами формы это основные, помимо них возможны и другие формы, каждая из которых требует своего лечения. Всем пациентам с этой болезнью (на всех этапах лечения и при всех формах ее) рекомендуется молочная диета (больше кальция, всегда оказывающего антисудорожное, антитикоидное действие), дневной сон, ограничение приема жидкости, "лицо релаксанта", аутогенная тренировка, затем в зависимости от клинического варианта синдрома Жиля де ля Туретта добавляется другое лечение.

В процессе лечения пациентов с болезнью генерализованных тиков следует обращать особое внимание на соматическое состояние. Дело в том, что исследованиями последних лет обнаружены некоторые особенности сердечных сокращений, АД, ЭКГ, отражающих повышенный нейросимпатический тонус сердечной регуляции. Частое мигание при этом заболевании объясняется дофаминергической гиперактивностью. - Это было показано ленинградскими психиатрами (Е. Л. Шелкунов, О. Г. Кенунен, В. В. Пушков, Р. А. Харитонов), опубликовавших соответствующую статью в "Журнале американской академии детской психиатрии" (1986, № 5, с. 645-652).

Прежде чем перейти от общих вопросов терапии всех форм болезни генерализованных тиков к рассмотрению терапии каждой формы в отдельности, считаем обратить внимание читателей на одно обстоятельство, о котором в последние годы много пишут специалисты разных стран: длительный прием больших доз сильных нейролептиков (типа галоперидола) якобы может приводить к астенизации и притуплению психических процессов, снижению успеваемости и даже нейролептической энцефалопатии. Конечно, если дозы чрезмерны, если не даются корректоры, недостаточна продолжительность сна, недостаточно поступление витаминов и т. д., то тогда указанные явления возможны. Пишущий эти строки никогда их не наблюдал ни у своих пациентов, ни у пациентов, которых лечили мои коллеги и которых они просили меня консультировать.

Тем не менее следует признать, что использование нейролептиков типа галоперидола может иногда приводить к энцефалопатии и снижению интеллектуальных возможностей. Это может быть связано с несовершенством технологии изготовления препаратов или их хранения (что сплошь и рядом встречается в условиях безалаберности и циничного отношения ряда тружеников к своим обязанностям, о чем неустанно сообщает наша пресса), с индивидуальными особенностями организма пациента, с самим действием лекарства, с патоморфозом болезни.
Всякая энцефалопатия резко ухудшает прогноз любой формы болезни Жиля де ля Туретта - это признают все авторы, публиковавшие свои наблюдения за этим расстройством. К счастью, среди наших пациентов не было лиц с грубой энцефалопатией, снижением интеллекта.

Лечение пациентов с резидуально-органическим вариантом болезни генерализованных тиков.

Этим лицам проводится то же лечение, которое проводится всем больным с церебрастеническим и гипердинамическим синдромами резидуально-органического церебрального генеза, а также больным с неврозоподобным логосиндромом (за исключением, разумеется, логопедии). Лечение проводится еще три года после исчезновения последних гиперкинезов и вокализации.

После диагностирования у этих лиц болезни генерализованных тиков как проявления раннего органического поражения центральной нервной системы в форме дизонтогенеза и легкой энцефалопатии, всем им назначалось лечение, направленное на ликвидацию церебрастении и гипердинамии: ограничение приема жидкости, послеобеденный сон, воспитание лучшего самоконтроля, вливания сернокислой магнезии, глюкозы, аскорбиновой кислоты и пр. сочетались с многолетним приемом меллерила (сонапакса), фенибута и других препаратов, снижающих психическую и мышечную возбудимость. Параллельно с уменьшением признаков органического поражения центральной нервной системы уменьшались и симптомы основного заболевания. Все такие пациенты занимались с логопедом, ликвидировавшим у них дислалию и тахилалию, а вслед за этим и вокализацию и заикание (там, где оно было).

Эти пациенты требовали дозированной, дробной нагрузки. Им строго запрещалось играть в футбол, хоккей и другие спортивные игры, при которых неминуемы ушибы головы. В школе их следовало спрашивать не в конце урока, а в начале, не на последних уроках, а на первых - пока дети еще не устали. Им запрещалось пребывание на жаре, в душном помещении, ограничивалась езда в транспорте. Если все эти рекомендации строго и методично выполнялись, церебрастения, гипердинамия и вытекавшие из этого (или сопутствующие) признаки неврозоподобного синдрома (в частности, синдрома Жиля де ля Туретта) постепенно редуцировались. Стоило же пациенту прекратить лечение, не выполнять врачебно-педагогические рекомендации, как вновь возникали и усиливались двигательные расстройства и вокализация - обычно это совпадало с нарастанием и церебрастении, и гипердинамии.

Лечение лиц с генуинным вариантом болезни генерализованных тиков.

Главными препаратами тут являются этаперазин и галоперидол. Какая доза окажется адекватной, никогда нельзя заранее предсказать: она может быть соответствующей возрасту больного и его комплектации или может превышать ее в 2-4 раза (иногда и больше). Дойдя до оптимальной дозы, следует остановиться на ней, давать препараты (нередко мы комбинируем галоперидол, этаперазин и аминазин) не менее 4-5 месяцев, а затем, постепенно снижая дозы, проверить стабильность ремиссии. Лекарства принимаются до тех пор, пока болезнь полностью не ликвидируется, т. е. годами. Тут мы бы хотели остановиться на некоторых общих вопросах фармакотерапии, имеющих отношение к лекарственной терапии любых системных психоневрологических расстройств.

Медикаментозное лечение (всех психоневрологических и соматических расстройств - не только системных) мы делим на 3 вида.

Первый - постоянный прием лекарств вплоть до исчезновения или резкого уменьшения проявлений болезни. Дозы препаратов и время их приема могут варьироваться, но лекарства даются постоянно.

Второй - прерывистый прием медикаментов: 7-10 дней больной принимает лекарства, затем 1-4 дня они ему не даются, потом он вновь их принимает в прежней дозе. Такое прерывистое лечение помогает предотвратить развитие привыкания и побочных действий тех или иных препаратов. Прерывистый прием используется при длительном лечении и применении небольших доз препаратов. Например, при лечении всех диссомний (с недержанием мочи и кала, сомностереотипиями и т. д., либо без них) мы чаще всего используем прерывистый прием препаратов.

Третий - прием больших доз лекарств с последующей быстрой (чаще - мгновенной) отменой нейролептиков. Используется этот метод при: 1) резистентности больного к терапии; 2) неэффективности высоких доз; 3) снижении реактивности организма.

На протяжении 30-50 дней постепенно наращиваются дозы препарата, но если ожидаемого положительного эффекта нет - больной резистентен к лечению, нужно как-то возбудить, взбудоражить, встряхнуть его реактивность. По аналогии с "методом зигзагов" (М. А. Чалисов, 1953) при инсулино-терапии, применяется полная или неполная отмена высоких доз препарата. Мы достигаем этого двумя основными способами: 1) без предварительного уменьшения высоких доз в определенный день вообще не даются лекарства; 2) доза уменьшается наполовину, через 1-2 дня еще наполовину и через 3-4 дня лекарства вообще не назначаются либо даются в очень малых дозах.

После полной или неполной отмены нейролептиков больному дают больше молока, витаминов, глюкозы, симптоматических средств (если они необходимы). Через 6-7 дней после отмены лекарств они вновь назначаются, но в меньшей дозе, чем прежде.

При лечении системных психоневрологических расстройств в основном мы использовали постоянный и прерывистый прием препаратов. Что касается приема больших доз нейролептиков с последующей быстрой отменой их, то этот метод мы эпизодически использовали лишь при лечении пациентов с генуинной формой болезни генерализованных тиков. Никаких осложнений мы не наблюдали, но не можем широко рекомендовать этот метод в амбулаторной практике из-за возможности непредвиденных явлений.

При лечении лиц с генуинной формой болезни генерализованных тиков неизменно встает один и тот же вопрос: в какой степени необходимо бороться с нейролептическим синдромом (синдромом Делей-Деникера)?

Вот как ставит вопрос Г. Г. Шанько (1979): "Учитывая такую высокую эффективность галоперидола, можно было бы думать, что проблема лечения болезни Жиля де ля Туретта решена. Однако оказалось, что при применении галоперидола нередко наступают выраженные побочные явления в виде паркинсонизма, дистонических и дискинетических нарушений... Они могут наблюдаться уже в начале лечения, их выраженность не зависит от возраста больных, длительности и тяжести заболевания, наличия органических признаков поражения головного мозга (Bruun et al, 1976). Поэтому всем больным, получающим галоперидол свыше 2 мг в сутки, требуется назначение антипаркинсонических средств (Woodrow, 1974). Как пишут Bruun et al (1976), возникает вопрос: стоит ли избавляться от симптомов заболевания, чтобы страдать от побочного действия галоперидола?" (Шанько Г. Г. Генерализованный тик (болезнь Жиля де ля Туретта) у детей и подростков. Минск, 1979, с. 110).

Это рассуждение требует несколько уточнений. Во-первых, наличие органического поражения головного мозга резко усиливает проявления нейролептического синдрома - особенно у детей и подростков. Во-вторых, на вопрос Bruun с соавторами "стоит ли избавляться...", ответ может быть лишь однозначно утвердительный, ибо страдание от побочного действия галоперидола временно и незначительно. Ведь если начинается перитонит от воспаленного аппендикса, то все равно делают аппендэктомию, не обращая внимания на то, что после операции какое-то время будет болеть шов.

Иными словами, назначать галоперидол необходимо, соблюдая, конечно, известную осторожность при наличии остаточных или текущих явлений органического поражения головного мозга. Спорным остается вопрос до какой степени следует ликвидировать нейролептический синдром. Мы решаем его следующим образом.

Чисто эмпирически мы обнаружили, что чем сильнее и дольше выражены паркинсонические явления галоперидолотерапии болезни генерализованных тиков, тем быстрее купируются признаки синдрома Жиля де ля Туретта. Поэтому мы не всегда стремимся полностью и быстро ликвидировать проявления синдрома Делей-Деникера и поэтому некоторое время даем корректоры в меньших дозах, чем это принято при использовании галоперидола. Понятно, что такое лечение требует риска, понимания со стороны родителей пациента и его самого, большой осторожности. Но если следовать этому принципу, то успех чаще всего обеспечен. Анализы крови и мочи в таких случаях следует делать ежемесячно. При появлении явных аномалий со стороны внутренних органов необходимо уменьшать дозы галоперидола, назначать симптоматическое лечение и корректоры, полностью снимающие нейролептический синдром.

Мы заметили следующую закономерность: после приема галоперидола (не менее 10-15 дней) в состоянии пациентов с генуинной формой болезни генерализованных тиков чаще всего наступало значительное улучшение. Некоторые симптомы болезни (причем с точки зрения социальной адаптации и чувства собственного достоинства больного самые существенные) быстро проходили - речь идет о вокализации (в том числе в виде копролалии). Больной и, главным образом, его родители радовались этому, но по прошествии нескольких недель начинали бить тревогу в связи с тем, что гиперкинезы и тики еще сохранялись и раздражали пациента, уже привыкшего к тому, что ему стало лучше, чем прежде.

Резистентность генерализованных тиков к терапии галоперидолом была обычно повсеместной. В таких случаях приходилось дополнять прием галоперидола приемом меллерила или этаперазина, а также сернокислой магнезии, смесей с хлоралгидратом. Эффект наступал не всегда, но временное, хотя и невыраженное и непостоянное улучшение, как правило, отмечалось.

Высокоэффективен при лечении генуинной, а также и резидуально-органической формы болезни Жиля де ля Туретта пимозид (орап); он выпускается в Венгрии в таблетках (в таблетке 1 мг). По действию похож на галоперидол, но вызывает несколько меньше побочных действий. Пимозид мы назначали по 3-4 таблетки в день. Чтобы устранить экстрапирамидные расстройства, половина дозы назначалась на ночь, а днем больные пили молоко, принимали ноотропил и т. д. При лечении резидуально-органической формы болезни генерализованных тиков пимозид назначался в значительно меньших дозах (до 1-2 таблеток в день), главным же показанием для лечения этим препаратом является наличие генуинной формы болезни. Лечение длительное - не менее 3-4 месяцев - в комбинации с другими лекарствами.

Резкое улучшение наступало тогда, когда больной начинал заниматься психотерапией, в частности аутогенной тренировкой и особенно осваивал "лицо релаксанта". Обычно это давалось пациенту с большим трудом и лишь после многомесячных занятий он начинал полностью контролировать свои мышцы. После того как больной освоил аутогенную тренировку и "лицо релаксанта" (обычно их мы использовали в едином комплексе), он регулярно делал эти упражнения - вплоть до выздоровления. Иными словами, на эти занятия нередко уходили годы и годы.

Психотерапия была эффективной только после медикаментозной подготовки и только на фоне приема медикаментов. Психотерапия таким образом сводилась к умению лучше самоконтролироваться, уметь силой воли подавлять неожиданные движения и звуки.

Что касается гипнотерапии, то А. Шапиро и другие американские исследователи отрицают ее значение в лечении болезни Жиля де ля Туретта, стараясь не очень распространяться на эту тему.

В связи с этим мы хотели бы подчеркнуть следующее: 1) все или почти все пациенты с любой выделенной нами формой болезни Жиля де ля Туретта, лечившиеся нами, отличались хорошей внушаемостью и хотя и не очень высокой, но вполне заметной гипнобельностью - этим они, видимо, не отличались от популяции; 2) ни у одного пациента, кроме лиц с психогенной формой, введение в глубокие степени гипнотического состояния не подавляло гиперкинезы, тики и вокализацию за пределами гипнотического состояния, т. е. в состоянии гипотаксии и сомнамбулизма проявления болезни Жиля де ля Туретта прекращались, но с помощью постгипнотического внушения на долгое время это вызвать не удавалось. Скорее всего правы те исследователи, которые не придают суггестии большого значения в лечении, согласно нашей классификации, резидуально-органической и генуинной форм болезни генерализованных тиков.

Лечение пациентов с психогенным вариантом синдрома Жиля де ля Туретта.

На первом этапе, когда преобладают невротические расстройства, необходима массивная медикаментозная антиневротическая терапия. По нашим наблюдениям тут высокоэффективно сочетание больших доз реланиума, тиоридазина и на ночь радедорма. Чем больше будет спать больной, чем более "толстокожим" он станет от этих препаратов, тем быстрее остановится болезнь. Одновременно с этим внушение общеседативного содержания в состоянии сомноленции, наркогипноз, гипнонаркоз. Обычно через 10-15 дней интенсивной терапии признаки болезни генерализованных тиков стихают и к лечению присоединяются этаперазин или галоперидол, а суггестивная психотерапия сменяется тренировочной.

Журнал невропатологии и психиатрии им. С. С. Корсакова опубликовал (1991, № 8, с. 59-62) статью А. Ю. Смирнова "К дифференцированной терапии синдрома Жиля де ля Туретта", излагавшей основные положения кандидатской диссертации того же автора "Синдром Жиля де ля Туретта в детском возрасте", (М. 1990). Статья и диссертация вышли из Всесоюзного научного центра психического здоровья АМН СССР, известного страстью диагностировать шизофрению. Естественно, что и автор рассматривает болезнь генерализованных тиков под определенным углом зрения. По аналогии с шизофренией предлагается и лечение болезни Жиля де ля Туретта: в этом смысле оно, конечно, дифференцированное...

Конечно, среди родственников лиц с болезнью Жиля де ля Туретта можно встретить и эпилептиков, и шизофреников, и психопатов, и еще кого-нибудь. Такое окружение бывает у пациентов с любой патологией и у совершенно здоровых людей. Ясно, что больной больному рознь, что все пациенты с болезнью генерализованных тиков неодинаковы, но сводить все к шизофреническому или эпилептическому кругу нельзя.
В лечении этой болезни много неизвестного и спорного, но этого неизвестного или спорного будет еще больше, если врач будет исходить не из клинической реальности, а из надуманных схем.

Терапия невротических и неврозоподобных тиков.

Лечение тиков обычно комплексное с различным удельным весом тех или иных методов в зависимости от клинической картины тиков. Авторы различных публикаций отдавали предпочтение разным методам лечения этой патологии. Одни делали упор на гипнотерапию (Н. Г. Краснокутская и А. С. Брон, 1968; Ю. М. Лейдман, 1971), другие - на аутогенную тренировку (I. P. Sichel, R. Durand de Bousingen, 1967), третьи считали оптимальными медикаментозные лечения и соблюдение режимных моментов (Н. Meige, E. Geindel, 1903). Одно время считался панацеей фенибут, уменьшающий страхи, напряженность, тики, заикание и т. д. Обычно этот препарат используют 4-6 недель по 0,25-0,75 г в сутки. Действительно, фенибут бывает эффективен, но... главным образом при лечении невротических нарушений (с тиками или без) и обязательно в сочетании с психотерапией и другими препаратами. Впрочем, мы замечали, что фенибут хорошо уменьшает и неврозоподобные тики.

Очень эффективен и тофизепам (венгерский грандаксин, болгарский лонетил), снимающий тревожность, оказывающий общеуспокаивающее действие, не имеющий противопоказаний - в связи с этим тофизепам высокоэффективен при тревожных состояниях невротического генеза и поэтому хорошо помогает при различных системных невротических нарушениях (в том числе с тиками, заиканием, диссомниями и т. д.).

Всем больным с тиками проводится то же лечение, что и пациентам с соответствующими формами заикания и болезни генерализованных тиков. В зависимости от формы тиков к указанному лечению добавляются: 1) при невротических тиках - психотерапия суггестивного типа, фенибут, мебикар, реланиум и другие лекарства антиневротического действия, электросон; 2) при неврозоподобных тиках - меллерил, тропацин, мидокалм (в течение 1-2 мес. по 2-4 табл. в день), физиотерапия (аналогичная той, что используется при лечении неврозоподобного логосиндрома), занятия спортом: плаванье, бег, волейбол, баскетбол, лыжи - иными словами, любые виды спорта, исключающие неминуемые тяжелые травмы головы - любой ребенок с неврозоподобными тиками должен иметь выход естественной для ребенка потребности в движении, ведь гиподинамия у детей и подростков иногда порождает тики (М. М. Хананашвили, 1983).

На Всесоюзной конференции по неврозам у детей и подростков большой интерес вызвал доклад авторов из Одессы (Борисова Н. П., Крыжановская Г. Ф., Левинский М. В. Опыт комплексного применения бензодиазепинов, карбоната лития и галоперидола для лечения тикозных гиперкинезов. В кн.: Неврозы у детей и подростков. М., 1986, с. 26-28). Они лечили 59 детей и подростков, страдавших тиками резидуально-органического генеза и трех больных с синдромом Жиля де ля Туретта. Помимо этого они лечили 54 пациента с неврозом навязчивых состояний и т. д.

Всех пациентов лечили одинаково: 3-5 дней давали карбонат лития (1/4-1/2 табл. 3 раза в сутки) и феназепам (0,4-0,75 мг в сутки) или диазе-пам (5-10 мг в сутки), затем добавляли галоперидол (2-10 капель 3 раза в сутки, т. е. 0,6-3 мг в сутки) и повышали каждые 3-4 дня дозу на 1 каплю в каждый прием до исчезновения гиперкинезов. "После исчезновения гиперкинезов больные в течение 7-14 дней продолжали получать указанную комбинацию, затем дозы препаратов постепенно снижались в обратной последовательности и полностью отменялись".

Выступая на той же конференции, Ю. И. Малышев (Малышев Ю. И. Современные аспекты фармакотерапии тикозных гиперкинезов. Там же, с. 122-123) предложил лечить детей с локальными тиками антисудорожными средствами в половинной для каждого возраста дозе. Через 3-4 дня уже отмечается положительное действие, в частности, фенобарбитала. Длительность курса лечения - 1 месяц, при необходимости такой курс повторяется 2-3 раза в год.

Читатель уже обратил, наверное, внимание на то, что, говоря о лечении тиков и болезни Жиля де ля Туретта, мы пока в основном касались галоперидолотерапии и других общераспространенных методов лечения (тиоридазин, фенибут). Теперь мы хотели бы обратить внимание читателей на некоторые другие методы терапии, входящие в состав лечебного комплекса. Речь в первую очередь идет об использовании этаперазина - он дается вместе с галоперидолом, фенибутом, тиоридазином и т. д. или без них. Мы отмечали очень высокую эффективность, если этаперазин назначался вместе с галоперидолом (при генуинной форме болезни Жиля де ля Туретта), тиоридазином и фенибутом (при резидуально-органической форме болезни генерализованных тиков и неврозоподобных тиках), диазепамом и фенибутом (при психогенной форме болезни Жиля де ля Туретта и невротических тиках).

Дается этаперазин долго - как и остальные препараты. Побочное действие его куда слабее побочных действий галоперидола, поэтому этаперазин особенно показан в случае заболеваний печени, почек и т. д., исключающих длительное использование галоперидола (да еще в больших дозах).

Хорошо помогает при неврозоподобных тиках и резидуально-органической и генуинной формах болезни Жиля де ля Туретта французский препарат тиаприд, выпускаемый в таблетках по 100 мг. Мы лечили этим лекарством в дозе 200-300 мг в сутки в течение 3-4 месяцев (в комплексе, разумеется, с другими методами) несколько больных и добивались хорошего результата.

Таким образом, для нас как нет единых тиков и единой болезни Жиля де ля Туретта, так нет и единого лечения их. В лечебном комплексе удельный вес разных лекарств неодинаков.

Мы не отдаем предпочтение какому-нибудь одному методу медикаментозной терапии тиков, а предпочитаем лечебный комплекс, обязательно включающий психотерапию. Видимо, действием всего комплекса и можно объяснить высокий результат терапии: фактически все больные, которые обращались к нам по поводу разного типа тиков, уже здоровы. Отчего только? От терапии или от целительной силы природы либо от сочетания этих факторов? Впрочем, такие вопросы неизменно встают перед каждым, кто лечит любое заболевание детского и подросткового возраста и изучает затем катамнез.

Считается, что при невротических тиках и гиперкинезах пациенту трудно воспроизвести насильственные движения из-за мучительной борьбы мотивов - на этом основано лечение подобных пациентов с помощью методик негативной практики и обратного внушения и самовнушения. К указанным методам следует прибегать лишь после того как оказались неэффективными другие виды терапии.

Больные же с неврозоподобными тиками и гиперкинезами очень легко воспроизводят насильственные движения - тут борьбы мотивов нет, нужно иметь лишь мало-мальски хорошую память, чтобы запомнить проявления болезни и повторить их.

Чрезмерная робость, интравертированность, отгороженность и застенчивость, которые могут встречаться у любого человека (как с системными невротическими и неврозоподобными нарушениями, так и без них), мешают таким пациентам легко продемонстрировать свои необычные движения.

В детском возрасте эти закономерности сохраняются, однако, учитывая склонность детей к стереотипным движениям, следует опасаться длительного и педантичного стремления к дублированию насильственных движений. В некоторых случаях мы отмечали факт, требующий своего объяснения: если мы заставляли больных с тяжелыми неврозоподобными тиками или генуинной формой болезни генерализованных тиков 5-6 раз подряд повторять гиперкинезы и вокализацию, последние урежались - точнее, их проявления как бы откладывались на некоторое время. Складывалось впечатление, будто каждый такой больной должен определенное число раз в день обнаружить гиперкинезы и
вокализацию. Если больной заставит себя по своей воле повторить гиперкинезы и вокализацию, то общее число непроизвольных выкриков и движений уменьшится приблизительно на такое же число сознательных дубляжей подобных симптомов.

Такой лечебный прием мы включали в общий комплекс терапии больных со всеми формами тиков и болезни генерализованных тиков.

Позже мы обнаружили одно указание, которое не укладывается в традиционные рамки разграничения и соответственно лечения невротических и неврозоподобных расстройств. Приводим полностью заинтересовавшую нас мысль.

Л. П. Яцков (Яцков Л. П. Новые методические приемы психотерапии, определения внушаемости, применяемые в клинической практике. (Методические рекомендации). Владивосток, 1979, с. 17) предложил "с целью дифференциальной диагностики функционального и органического генеза гиперкинезов тест "произвольного дублирования", который определяется по следующей методике. Больному после определения у него характера и темпа гиперкинезов дается установка произвольно продублировать (вызвать) те движения, которые возникают у него в виде насильственных (непроизвольных) гиперкинезов. Наши наблюдения показали, что при функциональных гиперкинезах указанный тест положительный, т. е. больной произвольно дублирует (вызывает) наблюдающиеся у него непроизвольные движения. При гиперкинезах органического генеза тест "произвольного дублирования" отрицательный, т. е. больному не удается продублировать имеющиеся у него непроизвольные гиперкинезы".

Скорее всего, в данной публикации произошла опечатка: невротические и неврозоподобные гиперкинезы нужно поменять местами... если только автор имел в виду именно эти нарушения. Ведь что он именует органическими гиперкинезами, а что функциональными, читателю неясно. К тому же не следует забывать о мощном суггестивном влиянии врача, особенно если его общение с пациентом происходит в условиях какого-то необычного эксперимента.

Что касается лечебной физкультуры, то какой-либо особой лечебной физкультуры при лечении лиц с системными психоневрологическими расстройствами не существует (Рекомендуем читателям, интересующимся вопросами лечебной физкультуры, обратиться к монографии В. Н. Мошкова "Лечебная физкультура в клинике нервных болезней". М., 1982). Больше плавных, ритмичных, разнообразных движений (в том числе танцев и пения), больше прогулок, ежедневная обыкновенная физзарядка, плаванье, бег, обычный режим - все это (если проводится систематически, играючи, весело, не надрывно) помогает как предотвращению тиков, заикания и т. д., так и их скорейшей ликвидации.

После редуцирования тиков, гиперкинезов, заикания и т. д. нужно примерно еще 1 месяц принимать лекарства, оказавшие благоприятное действие, 3-4 месяца использовать "лицо релаксанта", аутогенную тренировку и другие приемы психотерапии, принесшие ощутимую пользу, необходимо примерно еще полгода исполнять все режимные, общеукрепляющие и общеоздоравливающие воздействия. Все это в той или иной степени касается подхода к лечению всех без исключения нарушений, обсуждаемых в нашей книге.

Продолжение публикации смотрите в этом же номере Московского Психологического Журнала.

Обобщены материалы публикаций последних лет по этиологии, генетическим особенностям, клиническим проявлениям и терапии одной из нозологических форм тикоидных гиперкинезов - синдрома Туретта
П.А. Темин, Е.Д. Белоусова Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава РФ
Синдром Жилль де ла Туретта - прогрессирующее заболевание экстрапирамидной системы, характеризующееся разнообразными варьирующими по своей продолжительности и течению моторными и вокальными тиками, а также нарушениями поведения.
Первая публикация синдрома принадлежит французскому клиницисту J. Itard (1825). Автор привел описание больной, у которой в семилетнем возрасте появились тики, а затем вскрикивания и бранные выражения. Больную мучило непреодолимое желание выкрикивать бранные слова на людях.
Никакие методы терапии, применявшиеся в те времена, не оказывали позитивного действия. Под влиянием эмоциональных переживаний больная, став взрослой, уединилась и вела замкнутый образ жизни.
Клинические проявления болезни у больной были необычными и не укладывались в известные в те времена нозологические формы, но тем не менее J. Itard не считал, что наблюдавшийся им случай является новой нозологической формой болезни и рассматривал его как одну из форм тонических судорог.
Между тем после J. Itard подобные наблюдения были описаны и другими неврологами - N. Friedreich (1881) и J. Charcot (1885). Однако они не высказались в пользу нозологической самостоятельности заболевания.
В 1885 г. Gilles de la Tourette (Жилль де ла Туретт) целенаправленно стал изучать разнообразные патологические состояния, сопровождающиеся насильственными движениями. В 1884 г., работая в клинике Ж. Шарко в Salpetriere, Туретт опубликовал работу, основанную на собственных наблюдениях и посвященную изучению явлений эхолалии и копролалии.
Он обнаружил своеобразное заболевание, при котором главными <стержневыми> симптомами являлись некоординированные подергивания мышц, странные выкрики, эхолалия и копролалия. Жилль де ла Туретт обратил внимание на то, что заболевание манифестирует преимущественно в детском и юношеском возрасте и характеризуется волнообразным и вместе с тем прогрессирующим течением.
Ж. Шарко предложил назвать это заболевание, ранее именовавшееся "tic convulsif", именем своего ученика - синдромом Жилль де ла Туретта.
Частота. Частота встречаемости болезни у лиц мужского пола значительно выше, чем у девочек и женщин - 4:1. Сведения о распространенности синдрома Туретта в популяции весьма противоречивы, что в значительной мере связано с различными подходами к оценке эпидемиологических показателей (табл. 1).
Таблица 1. Частота встречаемости синдрома Жилль де ла Туретта в разных странах
Синдром Туретта описали у лиц различных национальностей. В ряде исследований отмечена высокая распространенность болезни у евреев .
Генетика. Вопрос о возможной наследственной детерминированности синдрома Туретта обсуждался еще в конце XIX века. Следует отметить, что самим Туреттом был описан случай, в котором в семье двое сибсов - брат и сестра - страдали одной и той же болезнью.
Несколько позднее D. Oppenheim (1887) сообщил о семье, в которой синдромом Туретта страдали несколько человек в двух поколениях. Однако исследователи прошлого ограничивались лишь констатацией факта возможной генетически детерминированной природы болезни и не предлагали каких-либо базисных концепций.
Было очевидным, что для решения вопроса о возможной наследственной природе синдрома Туретта необходимы не единичные, а большие популяционные исследования.
Основное внимание исследователей концентрировалось на следующих аспектах проблемы:
уточнение возможного характера наследования;

определение среди наследственных форм синдрома Туретта частоты встречаемости как полного комплекса признаков, типичных для синдрома, так и отдельных вариантов - тиков, обсессивно-компульсивного поведения (навязчивых мыслей и принудительных действий);

изучение влияния пола на реализацию генетически детерминированных вариантов болезни.

В подавляющем большинстве публикаций, посвященных описаниям больных с синдромом Туретта, прослеживался аутосомно-доминантный тип наследования. M. Guggenheim в 1979 г. опубликовал наблюдение, в котором 17 из 43 членов семьи страдали синдромом Туретта . R. Wilson и соавт. в 1978 г. показали, что среди родственников пробандов, страдающих синдромом Туретта, 30% имеют тики либо синдром Туретта .
A. Shapiro и соавт. в 1978 г. провели дифференцированный анализ частоты встречаемости у родственников пробандов как тиков, так и непосредственно синдрома Туретта . Авторы установили, что полный синдром Туретта встречается у 7,4% родственников, а тики - у 36%.
Близкие цифры приведены A. Lees и соавт. в 1984 г. - соответственно 4 и 46% . В ряде публикаций обращено внимание на особо высокую распространенность тиков среди родственников I степени родства. Так, согласно K. Kidd и соавт. (1980), частота тиков у родственников I степени родства составила 14,4%, а по данным D. Pauls и соавт. (1981) - 23,3% .
D. Comings и B. Comings в 1992 г. предположили, что при синдроме Туретта возможен как аутосомно-доминантный, так и аутосомно-рецессивный тип наследования .
Таким образом, данные, полученные на основании клинико-генеалогического анализа, позволяют считать, что синдром Туретта может иметь наследственную природу.
При анализе родословных больных с синдромом Туретта исследователи обратили внимание на высокую значимость половой принадлежности в детерминации клинических проявлений болезни и, в частности, на значительно более высокую частоту болезни среди мужчин.
Исследования монозиготных близнецов продемонстрировали высокую значимость генетических факторов в генезе синдрома Туретта. В двух независимых публикациях, базировавшихся на анализе конкордантности по синдрому Туретта и тикам у монозиготных близнецов, было показано, что конкордантность по синдрому Туретта составляет 55%, а по тикам - 86% .
Различная степень тяжести клинических проявлений, отмеченная у монозиготных близнецов, была взаимосвязана с отдельными пренатальными нарушениями, в частности с низкой массой тела при рождении.
Несмотря на довольно веские факты, говорящие о генетической детерминированности по крайней мере части случаев синдрома Туретта, попытки картировать ген либо гены, ответственные за развитие синдрома, до настоящего времени оказались безуспешными.
Ведется поиск возможного сцепления гена синдрома Туретта с D1 и D2 дофаминовыми рецепторами . Но пока не получено убедительных доказательств, подтверждающих возможность подобного сцепления. К возможным пренатальным факторам, определяющим риск развития синдрома Туретта, относят прием лекарственных препаратов во время беременности - анаболических стероидов, кокаина, а также воздействие гипертермии и стрептококковой инфекции .
Самым принципиальным является вопрос о том, что и каким образом запускает <каскад> двигательных, вокальных и поведенческих нарушений - стресс, врожденный дефект, структурно-функциональная незрелость отдельных структур мозга, нарушения нейромедиаторной либо нейротрансмиттерной функций.
Нейрорадиологические и экспериментальные исследования, проведенные в течение последних лет, выявили ряд своеобразных изменений в структуре и функции базальных ганглиев, нейромедиаторных и нейротрансмиттерных систем. Они позволили наметить взаимосвязь синдрома Туретта и патологических изменений фронтально-субкортикальной области и нейротрансмиттерных аномалий.
H. Singer в 1994 г. обобщил результаты собственных исследований и данные литературы и привел следующие аргументы в пользу высокой значимости нарушений фронтально-субкортикальной области в развитии синдрома Туретта :
1) наличие структурных и функциональных изменений в базальных ганглиях, доказанное нейрорадиологическими методами исследования (магнитно-резонансной томографией и позитронно-эмиссионной томографией головного мозга);
2) снижение интенсивности тиков после назначения препаратов, влияющих на обмен дофамина;
3) снижение интенсивности тиков после нейрохирургического лечения (лейкотомии или таламотомии);
4) возникновение поведенческих изменений и интенсивных стереотипий при экстремальном повреждении базальных ганглиев либо их электрической стимуляции.
Таким образом, роль экстрапирамидных структур в детерминации по крайней мере отдельных клинических признаков синдрома Туретта не вызывает сомнений. Тем не менее не понятно, почему в одних случаях синдрома Туретта имеет место <зеркальная> в сравнении с контролем асимметрия размеров базальных ганглиев, в других случаях нет? Почему подобная асимметрия должна вызывать двигательные и поведенческие нарушения? Какова онтогенетическая эволюция изменений и насколько она может быть взаимосвязана с клиникой?
Непосредственная связь нейротрансмиттерных и нейромедиаторных нарушений с синдромом Туретта убедительно документирована в достаточно большом количестве публикаций . Среди фактов, непосредственно указывающих на прямую заинтересованность нейротрансмиттерных систем в генезе синдрома Туретта, основного внимания заслуживает регресс или уменьшение количества тиков под влиянием отдельных препаратов, модифицирующих метаболизм нейротрансмиттеров и медиаторов в ликворе и крови больных.
Вероятно, несколько нейрохимических систем могут быть задействованы в патогенезе синдрома Туретта - дофаминергическая, серотонинергическая (серотонин и норэпинефрин), холинергическая, ГАМКергическая, норадренергическая и нейропептидная (энекефалин, динорфин, субстанция Р).
К настоящему времени сформулирован ряд концепций, рассматривающих патогенез синдрома Туретта с позиций нарушений либо нейротрансмиттерной, либо медиаторной функций.
Одной из наиболее популярных является дофаминергическая гипотеза патогенеза. Дофамин является главным медиатором и нейротрансмиттером, так или иначе связанным с <запуском> двигательных и поведенческих нарушений при синдроме Туретта. Дофаминергическая гипотеза базируется на предположении о том, что при синдроме Туретта имеет место либо увеличенная продукция дофамина, либо повышенная чувствительность рецепторов к нему.
Клинический опыт показывает, что при <манипуляциях> с препаратами, альтернативно воздействующими на обмен дофамина, нередко возникают диаметрально противоположные результаты. Так, при назначении таких препаратов, как галоперидол, пимозид, флуфеназин, являющихся антагонистами дофаминовых рецепторов, либо медикаментов, блокирующих синтез дофамина (таких, как -метил-пара-тирозин) илипредупреждающих накопление дофамина в пресинаптических щелях, наблюдается подавление моторных и фонетических тиков.
Напротив, при применении препаратов, тем или иным способом усиливающих продукцию дофамина или дофаминергическую активность (таких как L-ДОФА, и центральных стимуляторов - амфетамина, метилфенидата и пемолина), а также при внезапной отмене нейролептических препаратов, оказывающих ингибирующее действие на метаболизм ДОФА, развиваются либо усиливаются принудительные действия. Применение стимулирующей терапии (метилфенидат, пемолин, декстроамфетамин) у детей с синдромом гиперактивности и дефицита внимания иногда способствует развитию синдрома Туретта.
Показано, что более чем у 25% больных синдром Туретта возник после того, как детям с тиками, либо поведенческими нарушениями, расцененными как синдром дефицита внимания, назначалась нейростимулирующая терапия. Интересна гипотеза, допускающая возможность <сверхчувствительности> к дофамину постсинаптической мембраны . Косвенными аргументами, позволившими сформулировать данную гипотезу, явились исследования динамики уровня гомованилиновой кислоты - основного метаболита дофамина до и после лечения галоперидолом.
Оказалось, что базисные уровни гомованилиновой кислоты были снижены, а после терапии галоперидолом достигали нормальных величин. Вместе с тем непосредственное изучение особенностей рецепторного связывания D1 и D2 рецепторов в посмертной стриальной ткани не выявило существенных различий между группой больных с синдромом Туретта и контрольной .
Выполненные теми же авторами в 1992 г. позитронно-томографические исследования головного мозга больным с синдромом Туретта показали, что в отличие от группы контроля у пациентов отмечалось повышенное связывание вводимого вещества структурами базальных ядер. Следует отметить, что данные изменения были возрастзависимыми и отмечались только у пациентов моложе 28 лет.
Очевидно, что исследования дофаминовых рецепторов с целью ответа на вопрос о возможной причастности их структурно-функциональных изменений к патогенезу синдрома Туретта нуждаются в продолжении и соответственно концепция сверхчувствительности постсинаптических дофаминовых рецепторов требует дополнительного обоснования.
Концепция, связывающая синдром Туретта с возможным первичным дефектом вторичных мессенджерных систем , исходит из пока немногочисленных данных ряда исследователей, обнаруживших при анализе посмертной ткани мозга (лобной, височной, затылочной долей, а также скорлупы) снижение содержания АМФ .
С целью уточнения вопроса о возможном участии вторичных мессенджерных систем в патогенезе синдрома Туретта H. Singer и соавт. в 1994 г. исследовали в мозге больных с синдромом Туретта содержание веществ, являющихся промежуточными в синтезе и катаболизме АМФ .
Авторы не обнаружили значимых изменений продуктов метаболизма АМФ и предположили, что нарушения вторичной мессенджерной системы не могут быть основным звеном патогенеза синдрома Туретта.
Таким образом, оригинальные, хотя еще далеко не завершенные исследования нейротрансмиттерного и нейромедиаторного метаболизма с применением современных технологий свидетельствуют о безусловно важнейшей их роли в детерминации развития заболевания.
Критериями диагноза синдрома Туретта, согласно проекту Американской ассоциации <Туретт синдром>, являются:
дебют заболевания в возрасте до 20 лет;

наличие повторных, непроизвольных, быстрых, нецеленаправленных движений, вовлекающих многие мышечные группы;

наличие одного или большего числа вокальных тиков;

изменение интенсивности, выраженности симптомов в течение короткого времени, волнообразное течение с наличием обострений и затихания симптомов;

продолжительность симптомов более года.

Из критериев диагноза синдрома Туретта следует, что основными симптомами являются тики. В связи с тем что тики характеризуются значительным полиморфизмом клинических проявлений и встречаются при многих заболеваниях и патологических состояниях, при клинической оценке тиков необходимо с точностью учитывать все особенности их феноменологии . Первым важным условием является разделение моторных и вокальных тиков на простые и сложные .
Простые моторные тики характеризуются короткими, быстро повторяющимися стереотипными действиями какой-либо одной мышечной группы. Внешне по своим клиническим проявлениям простые моторные тики напоминают миоклонические толчки и нередко принимаются за миоклонические эпилептические приступы. Основными проявлениями простых моторных тиков являются моргание, гримасы, шмыганье носом, вытягивание губ, передергивание плечами, подергивания в руках, подергивания головы, напряжение абдоминальных мышц, брыкание (лягание), движения пальцами, щелканье челюстями и зубами, нахмуривание, напряжение в отдельных частях тела и быстрые подергивания в любой части тела. Иногда простые моторные тики могут быть болезненными (щелканье челюстями).
Сложные моторные тики характеризуются прерывистыми движениями, протекающими либо по типу кластерных атак, либо в виде координированных действий. К сложным моторным тикам относятся гримасы, подпрыгивания, касание частей тела, людей или предметов, обнюхивание предметов, <отбрасывание> головы. Иногда встречаются тики с самоповреждением - удары головой, прикусывание губ, надавливания на глазные яблоки. Другими проявлениями сложных моторных тиков являются эхопраксия - имитация жестов и движений других людей и копропраксия - оскорбительные жесты. Сложные моторные тики нередко носят <принудительный> характер и сопровождаются ощущением серьезного дискомфорта. Пациенты часто скрывают непроизвольный характер тиков добавлением произвольного движения, например тик <отбрасывания> головы произвольным движением приглаживания волос. Несмотря на то что большинство сложных моторных тиков носит быстрый, как бы клонический характер, встречаются сложные моторные тики более медленного дистонического характера (более медленные повороты и натяжения мышц).
Вокальные тики так же разнообразны, как и моторные, и делятся на простые и сложные . К простым вокальным тикам относятся бессмысленные звуки (<эээ>, <бу-бу> и др.) и шумы - кашель, фырканье, скрипение, лай, мычание, бульканье, щелканье, свист, шипение, звуки сосания и др. Вмешиваясь в плавную речь, тики в виде звуков могут имитировать запинки в речи, заикание и другие речевые нарушения. Часто простые вокальные тики неправильно и длительно расцениваются как проявления аллергии, синусита либо дыхательных нарушений.
Сложные вокальные тики заключаются в произношении слов, фраз и предложений, которые имеют определенный смысл. Например, фразы <вы знаете>, <заткнись>, <все в порядке> и т.д. Сложные вокальные тики могут включаться в начало предложения и блокировать или нарушать начало речи или нормальную смену предложений.
К вокальным проявлениям относятся также речевые ритуалы (повторение одной и той же фразы несколько раз), атипичные изменения речи (необычные ритмы, тон, акцент, громкость либо очень быстрая речь), копролалия (произнесение агрессивных, оскорбительных или социально неадекватных слов или фраз), палилалия (повторение собственных слов или части слов) и эхолалия (повторение звуков, слов, частей слов, произносимых другими).
Моторные и вокальные тики при синдроме Туретта, как правило, сочетаются с нарушениями поведения и трудностями обучения, вызванными главным образом сопутствующим синдромом дефицита внимания. Трактовка нарушений поведения обычно требует участия как неврологов, так и психиатров. Наиболее частыми поведенческими нарушениями являются:
обсессивно-компульсивный синдром (синдром навязчивых мыслей и принудительных действий);

синдром дефицита внимания;

эмоциональная лабильность, импульсивность и агрессивность.

Обсессивно-компульсивный синдром. Частота встречаемости навязчивых мыслей и принудительных действий при синдроме Туретта, по данным разных авторов, варьирует от 28 до 62%. Как правило, данные проявления возникают позже, чем тики (иногда через несколько лет), и обычно также нарушают социальную адаптацию больного.
Навязчивые мысли определяются как мысли и образы, вмешивающиеся в сознание человека. Они являются непроизвольными и неприятными. Несмотря на их объективную оценку как глупых, чрезмерных, часто враждебных, избавиться от них трудно или невозможно. Типичными навязчивыми мыслями являются необоснованные страхи о здоровье членов семьи, страх заражения инфекцией или <загрязнения>, мысли о вине за несчастья, случающиеся с окружающими.
Принудительные ритуалы (действия) проявляются навязчивыми двигательными актами, которые пациент совершает в попытке предотвратить навязчивые мысли и образы. Типичными навязчивыми действиями являются ритуалы счета, нескончаемые проверки вещей (заперта ли дверь, выключен ли свет, закрыты ли окна, пусто ли под кроватью и т.д.), чрезмерно частого умывания и мытья рук. Наблюдаются также навязчивые действия в виде прикосновения к предметам определенное число раз и многократного выполнения заданий (до тех пор, пока не возникает чувство удовлетворения).
Синдром дефицита внимания . Синдром Туретта в 50% случаев сочетается с синдромом дефицита внимания, проявляющимся нарушением концентрации внимания, гиперактивностью и трудностями обучения. Синдром дефицита внимания может как предшествовать развитию основных клинических признаков синдрома Туретта, в частности тиков, так и наблюдаться вместе с ними. Возраст манифестации синдрома приходится на 4-6 лет. Синдром дефицита внимания может сохраняться длительно и иметь место у взрослого человека, серьезно нарушая выполнение его работы.
Эмоциональная лабильность, импульсивность и агрессивность также представляют серьезную проблему для детей с синдромом Туретта, хотя частота их при данном заболевании неизвестна. Резкие перепады настроения, вспышки агрессии с криком, угрозами по отношению к окружающим, ляганием, драчливостью характерны для пациентов с синдромом Туретта и часто сочетаются с синдромом дефицита внимания.
Течение. Течение носит волнообразный характер с периодами улучшения и обострения. У детей, например, период улучшения может наблюдаться во время каникул. Некоторые пациенты отмечают сезонные колебания интенсивности симптомов. Как правило, период уменьшения интенсивности симптомов составляет 1-3 мес.
Все симптомы синдрома Туретта (разнообразные тики и нарушения поведения) могут быть разной степени выраженности - от легкой до тяжелой, что зависит от их частоты, типа и степени нарушения ежедневной активности пациента. Очень частое (20-30 раз в минуту) моргание нередко может оказывать менее <разрушающее> действие на жизнь больного, чем более редкий (несколько раз в день) сложный вокальный тик в виде копролалии. Тики могут иметь самое разнообразное течение. Иногда пациенты с синдромом Туретта могут тормозить свои тики или уменьшать их число, например во время пребывания в школе или при посещении доктора. Но после окончания школьных занятий тики нередко принимают <лавинообразный> характер и в избытке наблюдаются в течение пребывания дома. На приеме у доктора у пациента могут практически отсутствовать какие-либо тики, но они, как правило, возобновляются как только пациент покидает кабинет доктора.
Дифференциальный диагноз синдрома Туретта проводится с широким спектром заболеваний и состояний - от идиопатических тиков, блефароспазма, миоклонус-эпилепсии, ревматической хореи до прогрессирующих дегенераций - детской формы хореи Гентингтона, деформирующей мышечной дистонии, а также психических заболеваний - истерии, шизофрении. Наибольшие трудности возникают при дифференциальном диагнозе синдрома Туретта и наследственных прогрессирующих заболеваний с экстрапирамидной симптоматикой (табл. 2).
Таблица 2 . Наследственные прогрессирующие заболевания центральной нервной системы с экстрапирамидной симптоматикой (по G. Lyon и соавт., 1996, в модификации)
Лечение синдрома Туретта является трудной задачей. Сложность задачи определяется обилием проблем, которые концентрирует в себе данное заболевание, необходимостью длительного манипулирования психотропными препаратами, что требует ювелирной точности и высокого профессионализма. При обосновании лечения синдрома Туретта, как и других хронических заболеваний мозга, где проблемы психиатрии и неврологии тесно <переплетены>, на первых этапах стоят следующие принципиальные вопросы:
Кто должен лечить больного?

Когда, на каком этапе болезни, при каких конкретных признаках должна начинаться стартовая терапия?

Каковы препараты первой очереди выбора?

Каков должен быть мониторинг при приеме лекарственных препаратов?

Каково должно быть участие в лечении самого больного и его родителей, либо ближайших родственников?

Первыми признаками, с которых обычно манифестирует синдром Туретта, являются обычно <банальные> тики. И наиболее часто первыми врачами, к которым обращаются родители ребенка, являются педиатр, окулист, невропатолог или психиатр. Очевидно, что реакция на тики ребенка у различных специалистов может быть разной и определяется в первую очередь опытом врача и его профессиональной эрудицией. Каким бы смелым, решительным, многоопытным не был педиатр, либо окулист им следует во всех случаях при обращении к ним больных с тиками указать больным на необходимость консультации у невропатолога и психиатра.
Невропатолог при консультации ребенка с тиками обязан <перебрать> варианты различных заболеваний и патологических состояний, сочетающихся с тиками, и естественно, что одним из главных в дифференциально-диагностическом ряду стоит синдром Туретта. Учитывая флюктуирующий характер клинических симптомов при синдроме Туретта, диагностика этого заболевания часто требует довольно длительного наблюдения. Пациент с синдромом Туретта может рассказать о наиболее пугающих его симптомах только по мере установления контакта и доверия между ним и врачом.
В тех случаях, когда диагноз синдрома Туретта очевиден или по крайней мере вероятность его наличия очень высока, перед началом стартовой терапии врачу необходимо:
выяснить особенности родословной больного, обращая пристальное внимание на наличие в ней тиков, навязчивых мыслей, принудительных действий и дефицита внимания;

определить максимально полный спектр имеющихся симптомов, в том числе изменений неврологического статуса;

определить основные трудности и проблемы, имеющиеся у ребенка в семье и в детском учреждении;

определить факторы, вызывающие обострение или, наоборот, стихание симптомов;

получить на основании обследования больного педиатром и лабораторного мониторинга сведения о соматическом статусе ребенка;

провести беседу с родителями по вопросам тактики и стратегии их поведения по отношению к ребенку, определить их роль и участие в лечении.

Последний пункт представляется чрезвычайно важным, так как беспорядочные и часто социально неадекватные действия и движения пациента с синдромом Туретта могут восприниматься родителями как <хулиганские> и ребенок подвергается необоснованным наказаниям. В первую очередь родителям с максимальным тактом и деликатностью следует объяснить, что скрывается за <маской> синдрома Туретта. Следует сказать, что существуют разные варианты течения синдрома Туретта как легкие, так и тяжелые, и что в ряде случаев в флюктуирующем течении болезни возможен спонтанный регресс отдельных признаков. Необходимо обратить их внимание и на то, что в отдельных случаях заболевание протекает без девиантных отклонений в поведении, что в <старые> времена дети наблюдались с диагнозом <нервный ребенок> и что заболевание нередко существенно не влияет на их творческие способности. Необходимо понимание родителями того, что симптомы болезни являются для ребенка с синдромом Туретта источником беспокойства, чувства вины, беспомощности, гнева и агрессии. Пациенты внешне по-разному реагируют на проблемы, связанные с хроническим заболеванием, - некоторые уклоняются от социальной активности, другие реагируют агрессивно, третьи имеют чрезмерные стремления к совершенству. Самой главной целью семейной терапии является повышение самооценки больного и его уверенности в себе, обеспечение помощи больному без формирования явлений гиперопеки.
Обязательным является выяснение наличия трудностей обучения в школе и их возможных причин. Определение конкретной причины, а помимо дефицита внимания у детей с синдромом Туретта могут быть нарушены навыки письма или правильной организации работы, позволит нормализовать процесс обучения. Возможны различные варианты обучения в зависимости от степени дефицита внимания - обучение в классе с небольшим числом учеников в обычной школе, в специализированной школе или индивидуальное обучение. Наибольшие трудности при обучении в школе обусловлены наличием вокальных тиков, но обучение на дому не всегда является оптимальным выбором, так как часть детей могут подавлять свои тики при школьном варианте обучения. Для детей с синдромом Туретта возможно требуется более продолжительное время для выполнения заданий, при трудностях письма предпочтительнее устные ответы и т.д.
Фармакотерапия синдрома Туретта осуществляется при точно установленном диагнозе. Международной ассоциацией синдрома Туретта сформулированы следующие основные принципы лечения:
терапия должна начинаться с минимально возможной дозы препарата;

доза препарата увеличивается постепенно;

лечение должно проводиться продолжительное время. Преждевременная отмена терапии вызывает обострение болезни и формирование у больного представления об инкурабельности болезни;

поддерживающая терапия должна проводиться минимальной эффективной дозой препарата;

изменения в терапии должны проводиться постепенно и поэтапно;

необходимо постоянное внимание по отношению к возможным побочным действиям лекарственных препаратов. Медленное увеличение дозы, как правило, обеспечивает более редкие и менее тяжелые побочные эффекты.

отмена препарата должна проводиться поэтапно с целью предупреждения синдрома отмены.

Арсенал препаратов, предложенных для лечения синдрома Туретта, достаточно велик. Экспериментальные и клинические исследования показали, что позитивного эффекта терапии можно достигнуть, воздействуя на различные звенья патогенеза. Между тем один из главных вопросов - какому из препаратов отдать предпочтение на первом этапе терапии, не решен. Во всех случаях при выборе лечения на этапе стартовой терапии <взвешивается>, с одной стороны, потенциальная возможность того или иного препарата обеспечить клиническое улучшение, с другой стороны - его возможные побочные эффекты.
К настоящему времени предложены различные, порой, альтернативные подходы к выбору препарата первой очереди. К препаратам первой очереди выбора относят пимозид и клонидин. Препаратами второй очереди являются галоперидол и фенотиазины. Препаратами третьей очереди выбора являются комбинация галоперидола и клонидина. Основные характеристики препаратов, применяемых в лечении синдрома Туретта, схемы их назначения и побочные эффекты приведены в табл. 3.
Таблица 3. Препараты первой и второй очереди выбора в лечении синдрома Туретта (основные характеристики и схемы назначения)
Имеются сведения об удовлетворительном эффекте наряду с галоперидолом и пимозидом ряда других нейролептиков - фенотиазина, особенно флуфеназина, а также тиотиксена, хлорпромазина, трифлуоперазина. Принципы применения данных нейролептиков те же - низкая стартовая доза и последовательное, ступенчатое повышение до средней терапевтической дозы.
Монотерапия, однако, часто бывает недостаточной для полной коррекции нарушений при синдроме Туретта. Поэтому некоторые клиницисты предпочитают проводить комплексную терапию. Реализация комбинированной терапии на практике всегда сложна, и ее особенно трудно проводить, когда базовыми препаратами являются психотропные. Среди опробованных к настоящему времени комбинаций заслуживает внимания схема лечения, включающая сочетание галоперидола и клонидина. Действие данных препаратов синергично. Клонидин предупреждает акатизию, часто являющуюся следствием приема галоперидола. Согласно современным представлениям, применение комбинированной терапии галоперидолом и клонидином показано в двух случаях:
1) пациентам, у которых монотерапия галоперидолом не была эффективной либо имелись серьезные побочные проявления при увеличении дозы галоперидола, либо тем, у кого отмена галоперидола невозможна в связи с тяжестью симптомов заболевания;
2) пациентам, у которых, несмотря на монотерапию клонидином в достаточных дозах, сохраняются двигательные и вокальные тики.
В тех случаях, когда при синдроме Туретта наблюдаются выраженные обсессивно-компульсивные нарушения, следует сочетать терапию нейролептиками с антидепрессантами (кломипрамин или флюоксетин).
В целом следует заметить, что у значительной части пациентов с синдромом Туретта, несмотря на обилие и тяжесть клинических симптомов, возможно достижение состояния социальной, академической и речевой адаптации.
Литература:
1. Eldridge R. Sweet, Lake R. et al. Gilles de la Turettes syndrome: clinical, genetic, psychologic and biochemical aspects in 21 selected cases. Neurol 1977; 27: 115-124.
2. Guggenheim M.A. Familial Tourett syndrome. Ann Neurol 1979; 5: 104-114.
3. Wilson R.S., Garron D.C., Klawans H.L. Significance of genetic factors in Gilles de la Turettes syndrome: a review. Behav Gen 1978; 8: 503-510.
4. Shapiro A.K., Shapiro E.S., Bruun R., Sweet R.D. Gilles de la Turette syndrome. Raven Press: New York 1978.
5. Lees A.J., Robertson M., Trimble M.R., Murray N.M.F. A clinical study of Gilles de la Turette syndrome in the United Kingdom. J Neurol Neurosurg Psychiat 1984; 47: 1-8.
6. Kidd K.K., Prusoff B.A., Cohen D.J. Familial pattern of Gilles de la Turette syndrome. Arch Gen Psychiat 1987; 37: 1336-1339.
7. Pauls D.L., Cohen D.J., Heimbuch R. et al. Familial pattern and transmition of Gilles de la Turette syndrome and multiple ticks. Arch Gen Psychiat 1981; 38: 1091-1093.
8. Comings D.E., Comings B.G. Alternative hypotheses on the inheritance of Turette syndrome. In: Chase T.N., Freiedhoff A.J., Cjhen D.J., eds. Advances in neurology. Raven Press: New York 1992; 58: 189-199.
9. Hyde T.M., Ffronson B.A., Randolph C. et al. Relationship of birth weight to the phenotypic expression of Gilles de la Turette syndrome. Neurology 1992; 42: 652-658.
10. Gelernter J., Kennedy J.L., Grandy D.K. Exclusion of close linkage of Turette"s syndrome to D1 dopamine receptor. Am J Psychiatry 1993; 150: 449-453.
11. Kiessling L.S., Marcotte A.C., Culpepper L. Anti-neuronal antibodies in movement disorders. Pediatrics 1993; 92: 39-43.
12. Singer H.S. Neurobiological issues in Turette syndrome. Brain Dev 1994; 16: 5: 353-364.
13. Бондаренко Е.С., Малышев Ю.И., Зыков В.П. и др. Патохимические аспекты экстрапирамидных синдромов у детей. Альманах <Исцеление>. М 1993; 166-172.
14. Singer H.S., Walkup J.T. Turette syndrome and other tic disorder: diagnosis, pathophysiology and treatment. Medicine 1991; 70: 15-32. 15. Лис Дж.А. Тики.М 1989; 336.
16. Шанько Г.Г. Генерализованный тик (болезнь Жилль де ла Туретта) у детей и подростков. Методические рекомендации. Минск 1990; 29.
17. Зыков В.П. Клиника и лечение тиков у детей. Вестн практ неврол 1997; 3: 73-77.