Примеры на каждую форму взаимодействия неаллельных генов. Взаимодействие неаллельных генов: типы и формы. Взаимодействие неаллельных генов

Менделирующие признаки.

Виды скрещивания.

Реципрокное скрещивание – скрещивание взаимно противоположных сочетаний анализируемого признака и пола (или типа спаривания) у форм, принимающих участие в этих скрещиваниях. Например, если в первом скрещивании самка имела доминантный признак, а самец - рецессивный, то во втором скрещивании самка должна иметь рецессивный признак, а самец - доминантный.

Скрещивание гибридов первого поколения с особями, сходными по генотипу с родительскими, называется возвратным . С помощью данного метода выявляют генотип.

Скрещивание потомков первого поколения с гомозиготной формой по рецессивному признаку, называется анализирующим скрещиванием .

Множественный аллелизм.

Множественные аллели. В опытах Менделя гены существовали лишь в двух формах – доминантной и рецессивной. Но большинство генов представлено не двумя, а большим числом аллелей. Кроме основных аллелей (доминантного и рецессивного) существуют еще промежуточные аллели. Серию аллелей (три и больше) одного гена называют множественными аллелями, а такое явление – множественным аллелизмом.

Наследование групп крови АВО и резус-фактора

Система групп крови АВО у человека наследуется по типу множественных аллелей одного аутосомного гена, локус которого обозначают буквой І (от слова изогемаглютиноген). Его три аллели обозначают I(0), I (А), I(В). Причем I (А), I(В) – кодоминантные, I(0) – рецессивный.

Аллель ІА контролирует синтез антигена А, аллель ІВ – антигена В, аллель IO – никакого. Антигены содержатся на поверхности эритроцитов и других клеток (лейкоциты, тромбоциты, клетки тканей). Каждый человек может унаследовать любые аллели с трех возможных, но не больше двух. В зависимости от их комбинации существуют 4 группы крови (4 фенотипы), отличия между которыми связаны с наличием или отсутствием особых веществ: агглютиногенов (антигенов) А и В на поверхности эритроцитов и агглютининов (антител) a и b в плазме крови. Четырем фенотипам отвечают шесть генотипов.

Вместе антиген А и антитело a не содержатся никогда, как и антиген В с антителом b. При взаимодействии антигенов с одноименными антителами происходит склеивания и выпадения в осадок эритроцитов (агглютинация), что свидетельствует про несовместимость крови донора и реципиента.

Наследования резус-фактора .

Резус-фактор обусловлен тремя доминантными тесно сцепленными генами (С, D, Е), размещенными в первой хромосоме. Основная роль принадлежит антигену D, если он определяется, то кровь относится к резус-положительной (DD или Dd), если не определяется – к резус-отрицательной (dd). Резус-фактор необходимо учитывать при переливании крови и трансплантации, так как на него в организме вырабатываются антитела.

Взаимодействие генов.

ВИДЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ АЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ. Различают полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование, сверходминирование.

1. Полное доминирование - это вид взаимодействия аллельных генов, при котором фенотип гетерозигот не отличается от фенотипа гомозигот по доминанте, то есть в фенотипе гетерозигот присутствует продукт доминантного гена.

2. Неполное доминирование. Так называется вид взаимодействия аллельных генов, при котором фенотип гетерозигот отличается как от фенотипа гомозигот по доминанте, так и от фенотипа гомозигот по рецессиву и имеет среднее (промежуточное) значение между ними.

3. Кодоминирование - вид взаимодействия аллельных генов, при котором фенотип гетерозигот отличается как от фенотипа гомозигот по доминанте, так и от фенотипа гомозигот по рецессиву, и в фенотипе гетерозигот присутствуют продукты обоих генов.

4.Сверхдоминирование – взаимодействие аллельных генов, при котором доминантный аллель в гетерозиготном состоянии проявляется в фенотипе сильнее, чем в гомозитнм (Аа >АА).

ВИДЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ

Неаллельные гены - гены, расположенные или в неидентичных локусах гомологичных хромосом, или в разных парах гомологичных хромосом.

1. Комплементарность - вид взаимодействия неаллельных генов, при котором признак формируется в результате суммарного сочетания продуктов их доминантных аллелей. Нормальный слух формирует пара генов. В этом случае людям с нормальным слухом присущи генотипы ААВВ, ААВв, АаВв и АаВВ

Комплементарными, или взаимодополняющими, называются гены, которые поодиночке не проявляют своего действия, но при одновременном наличии в генотипе предопределяют развитие нового признака.

2. Эпистаз - вид взаимодействия неаллельных генов, при котором одна пара генов подавляет (не дает проявиться в фенотипе) другую пару генов.

Ген подавляющий действие другого гена называется супрессором (ингибитором). В зависимости от того какой ген подавляется, то различают доминантный и рецессивный эпистаз.

3. Полимерия. Это вид взаимодействия двух и более пар неаллельных генов, доминантные аллели которых однозначно влияют на развитие одного и того же признака.

Если число доминантных аллелей влияет на степень выраженности признака, полимерия называется кумулятивная . Чем больше доминантных аллелей, тем более интенсивно выражен признак. По этому типу наследуются признаки, которые можно выразить количественно: цвет кожи и волос, рост.

При некумулятивной полимерии количество доминантных аллелей на степень выраженности признака не влияет, и признак проявляется при наличии хотя бы одного из доминантных аллелей.

Наследственность и среда. Рассматривая действие генов, их аллелей необходимо учитывать и модифицирующее влияние среды, в которой развивается организм. Частота фенотипического проявления гена среди его носителей называется пенетрантностью . Пенетрантность бывает полной, если проявляется у 100% и неполной, если признак проявляется у части носителей.

Степень фенотипической выраженности признака называется экспрессивность.

При доминантных наследственных заболеваниях экспрессивность может колебаться. В одной и той же семье могут проявляться наследственные болезни от легких, едва заметных до тяжелых форм. Например, различные формы гипертонии, шизофрении, сахарного диабета и т.д.

Сцепленное наследование.

Группа сцепления - гены, локализованные в одной хромосоме и наследующиеся совместно. Количество групп сцепления соответствует гаплоидному набору хромосом.

Сцепленное наследование - наследование признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме. Сила сцепления между генами зависит от расстояния между ними: чем дальше гены располагаются друг от друга, тем выше частота кроссинговера и наоборот.

Полное сцепление - разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются так близко друг к другу, что кроссинговер между ними становится невозможным.

Неполное сцепление - разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются на некотором расстоянии друг от друга, что делает возможным кроссинговер между ними.

Независимое наследование - наследование признаков, гены которых локализованы в разных парах гомологичных хромосом.

Доказано, что количество наследственных признаков организма значительно превышает число хромосом гаплоидного набора. Так, в гаплоидном наборе классического объекта генетических исследований - мухи-дрозофилы - есть только четыре хромосомы, но число наследственных признаков и, соответственно, генов которые их определяют, несомненно, значительно больше. Это означает, что в каждой хромосоме находится много генов. Поэтому вместе с признаками, которые наследуются независимо, должны существовать и такие, которые наследуются сцеплено друг с другом, так как они определяются генами, расположенными в одной хромосоме. Такие гены образуют группу сцепления. Количество групп сцепления в организмах определенного вида равно количеству хромосом в гаплоидном наборе (например, у дрозофилы 1пара = 4, у человека 1пара = 23).

На основании полученных результатов в опытах с дрозофилой, Т. Морган сформулировал следующее правило: гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются сцеплено, причем, сила сцепления зависит от расстояния между генами.

На основании этих данных Т. X. Морган предположил, что гены, определяющие окраску тела и форму крыльев, расположены в одной хромосоме, но в процессе мейоза при образовании гамет гомологические хромосомы могут обмениваться участками, т.е. имеет место явление, получившее название перекрёст хромосом, или кроссинговер.

Кроссинговер - обмен участками гомологичных хромосом в процессе клеточного деления, преимущественно в профазе первого мейотического разделения, иногда в митозе.

Кроссинговер проявляется только тогда, когда гены находятся в гетерозиготном состоянии (АВ / ав). Если гены находятся в гомозиготном состоянии (АВ / АВ или аВ/аВ), обмен идентичными участками не дает новых комбинаций генов в гаметах и в поколении.

Отрезок хромосомы, на котором осуществляется 1% кроссинговера, равна одной морганиде (условная мера расстояния между генами). Частоту кроссинговера используют для того, чтобы определить взаимное расположение генов и расстояние между ними. Для построения генетической карты человека пользуются новыми технологиями, кроме того построены цитогенетические карты хромосом. Кроссинговер приводит к новому сочетанию генов, вызывает изменение фенотипа. Кроме того, он наряду с мутациями является важным фактором эволюции организмов.

Результатом исследований Т. Моргана стало создание им хромосомной теории наследственности :

· гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы содержат неодинаковое число генов; набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален;

· каждый ген имеет определенное место (локус) в хромосоме; в идентичных локусах гомологичных хромосом находятся аллельные гены;

· гены расположены в хромосомах в определенной линейной последовательности;

· гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группу сцепления; число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида организмов;

Если несколько генов определяют одно свойство организма (окраску цветка, длину шерсти и др.), то они взаимодействуют друг с другом. При этом в потомстве дигетерозиготы может наблюдаться необычное расщепление - 9:3:4; 9:7; 9:6:1; 13:3; 12:3:1; 15:1. Генетический анализ показывает, что необычные расщепления по фенотипу в F 2 представляют видоизменение общей менделевской формулы 9:3:3:1. Известны случаи вза­имодействия трех и большего числа генов с изменением обыч­ных формул расщепления.

Наиболее часто встречаются 3 формы взаимодействия неаллельных генов: кооперация, комплементарность, эпистаз и полимерия.

Комплементарность - явление, когда признак развивается только при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых в отдельности не вызывает развитие признака.

Эпистаз - явление, когда один ген (как доминантный, так и рецессивный) подавляет действие другого (неаллельного) гена (как доминантного, так и рецессивного). Ген-подавитель (супрессор) может быть доминантным (доминантный эпистаз) или рецессивным (рецессивный эпистаз).

Полимерия - явление, когда несколько неаллельных доминантных генов отвечают за сходное воздействие на развитие одного и того же признака. Чем больше таких генов присутствуют в генотипе, тем ярче проявляется признак. Явление полимерии наблюдается при наследовании количественных признаков (цвет кожи, вес тела, удойность коров).

В противоположность полимерии наблюдается такое явление, как плейотропия - множественное действие гена, когда один ген отвечает за развитие нескольких признаков.

Комплементарность. Комплементарными или дополнитель­ными называют такие доминантные гены, которые при совместном нахождении в генотипе (А-В-) обусловливают развитие нового признака по сравнению с действием каждого гена, в отдельности (A-bb или ааВ-).

Расщепление 9:3:3:1. Так, у дрозофилы встречается коричневая и ярко-красная окраска глаз. Обе эти окраски ре­цессивны к красной окраске (дикий тип). При скрещивании мух с коричневыми и ярко-красными глазами гибриды F 1 оказы­ваются красноглазыми, а в F 2 наблюдается расщепление на 4 фенотипических класса в отношении 9/16 красные: 3/16- ярко-красные: 3/16 коричневые и 1/16 белые (рис. 2).

Отличие исходных форм по одной паре признаков могло бы свидетельствовать о моногенных различиях между ними. Од­нако в F 1 вместо доминирования одного из признаков появ­ляется новое качество - красная окраска, а в F 2 осуще­ствляется дигибридное расщепление с тем лишь отличием от менделевского, что оно идет по одному, а не по двум свойствам (только окраска глаз). При этом здесь проявляется еще один новый признак - белый цвет глаз. Таким образом, генетический анализ свидетельствует о том, что в этом скрещивании участвуют не одна, а две пары генов.

Рисунок 2. Наследование окраски глаз у дрозофилы (комплементарность). Окраска глаз: а -ярко-красная; в -коричневая.

Мы можем сделать вывод, что гены А и В вместе определяют красную окраску глаз дикого типа, а - ярко-красную, в - ко­ричневую. Тогда генотип мух с коричневыми глазами можно обозначить AAbb, с ярко-красными - ааВВ, генотип красногла­зых гибридов - АаВb и белоглазых мух aabb. Фенотипические радикалы полученных в F 2 классов могут быть представлены как 9 А-В-, 3 ааВ-, 3 A-bb, 1 aabb.

Биохимический анализ глазных пигментов показал, что крас­ная окраска глаз обеспечивается тремя видами пигментов: ярко-красным, коричневым и желтым.

Рецессивный ген а блокирует образование коричневого пигмента, вследствие чего разви­ваются ярко-красные глаза, другой рецессивный ген - b блоки­рует одновременно образование красного и желтого пигментов, и поэтому образуется только коричневый пигмент. В F 1 объеди­няются доминантные аллели этих генов, и поэтому синтези­руются все пигменты, дающие в совокупности красную окраску глаз. Белоглазые мухи, появляющиеся в F 2 , являются результа­том одновременного блокирования синтеза всех трех пигментов.

Аналогичное наследование встречается и у растений. На­пример, окраска плодов у томатов (Lycopersicon esculeritum) обусловливается каротиновыми пигментами, имеющими огром­ное значение в синтезе витаминов. Генетический анализ показы­вает, что красная окраска плодов определяется взаимодей­ствием комплементарных доминантных генов R и Т, оранжевые плоды образуются на растениях с генотипом R-tt, желтые - с генотипом rrТ-, промежуточные желто-оранжевые - rrtt. Здесь также расщепление в F 2 соответствует генетической формуле дигибридного скрещивания 9:3:3: 1.

Таким образом, в случае, когда каждый из двух рецес­сивных неаллеальных генов проявляет самостоятельный фенотипический эффект, расщепление в F 2 по фенотипу соответствует менделевскому отношению 9:3:3:1, так как каждый из четырех классов имеет свой особый фенотип.

Расщепление 9:7 . Если же рецессивные аллели дают одинаковый фенотипический эффект, характер расщепления меняется. Например, у белого клевера (Trifolium repens) имеются формы с высоким и низким содержанием цианида. При скрещивании их в F 1 доминирует первое свойство, а в F 2 наб­людается расщепление, близкое к отношению 3:1. Следова­тельно, эти альтернативные признаки определяются одной парой аллелей. Но иногда при скрещивании двух растений клевера с низким содержанием цианида гибриды F 1 имеют много циа­нида, а в F 2 расщепление оказывается близким к отношению 9/16 с высоким содержанием цианида и 7/16 - с низким.

Чтобы выяснить, укладывается ли это расщепление в схему дигибридного менделевского расщепления, представим, что у каждой исходной расы клевера имеется в гомозиготном состоянии лишь по одной из доминантных аллелей (LLhh или llHH), которые при взаимодействии определяют развитие циа­нида. Поскольку у гибрида первого поколения F 1: присутствуют доминантные аллели обоих генов L-H-, в его листьях будет много цианида. В F 2: происходит расщепление в отношении 9/16 L-H-: 3/16 L-hh: 3/16 llН-: 1/16 llhh. Каждый из доминантных генов самостоятельно не может обусловить выработку большого количества цианида, поэтому у растений с генотипами L-hh и llН - мало цианида, и в F 2 наблюдается расщепление по фено­типу в отношении 9: 7.

Генетический анализ нашел подтверждение в биохимическом анализе. Оказалось, что цианид в листьях клевера обра­зуется из глюкозида линамарина под действием фермента линамаразы. Химический анализ листьев клевера разных генотипов проливает свет на характер взаимодействия этих двух пар ге­нов. Экстракт растений L-H- в норме содержит цианид. Дли того чтобы цианид образовался в листьях растений L-hh, необходимо добавить линамаразу, а в 11Н- линамарин. В растениях же llhh при добавлении любого компонента цианид не образуется. Следовательно, мы можем сделать вывод, что ген L обеспечивает образование линамарина, а ген H вырабаты­вает фермент линамаразу, превращающий линамарин в цианид. Переход гена L в рецессивное состояние l прерывает реакцию образования линамарина, а ген h блокирует образование фер­мента. Таким образом, в данном случае совместный генетиче­ский и биохимический анализы дают представление о меха­низме взаимодействия генов (табл. 2).

Таблица 2

Образование цианида экстрактами растений клевера разных генотипов

Подобный тип взаимодействия генов, дающий в F 2 расщеп­ление 9:7, найден у многих растений, животных и человека. Так, например, наследуется пурпурная и белая окраска цветка у душистого горошка (Lathyrus odoratus), желтая и белая окраска коконов у шелкопряда, нормальный слух и глухота у человека и т. п.

Расщепление в F 2 по фенотипу 9: 7 есть видоизменение рас­щепления 9:3:3:1, определяемое тем, что и доминантные и рецессивные гены не имеют самостоятельного фенотипического проявления.

Расщепление 9:3:4. До сих пор были рассмотрены примеры комплементарного взаимодействия, при котором каж­дый из доминантных генов в отдельности не обладал способно­стью вызвать развитие признака. Известны, однако, случаи, когда оба доминантных комплементарных гена характери­зуются самостоятельным проявлением. В соответствии с этим меняется и характер расщепления в F 2 . Рассмотрим наследова­ние трех типов окраски шерсти у кроликов (Lepus cuninculus) - дикой рыжевато-серой (агути), черной и белой. Окраска дикого типа зависит от наличия гена, распределяющего пигмент по длине волоса. Каждая шерстинка у кроликов агути имеет посе­редине желтое кольцо, а в основании и на конце - черный пиг­мент. Такое зонарное распределение пигментов и создает окра­ску агути, свойственную всем диким грызунам.

У черных кроликов шерстинки по всей длине окрашены равномерно в черный цвет. Белые кролики с красной радужной оболочкой глаз (альбиносы) вовсе лишены пигмента.

Рисунок 3. Наследование окраски шер­сти у кроликов (комплементарность). Окрас шерсти: А – окрашенность; а - альби­низм; В - зонарная (агути); b - черная.

При скрещивании черных кроликов с белыми все гибриды оказываются агути, а в F 2 наблюдается расщепление в отно­шении 9/16 агути: 3/16 черных: 4/16 белых (рис. 3). Если прове­сти анализ этого скрещивания в начале по наличию и отсут­ствию пигмента, не обращая внимания на его качество, то мо­жно прийти к выводу, что окрашенность доминирует над неокрашенностью, а в F 2 наблюдается расщепление на 12 окра­шенных (9 + 3) и 4 белых, т. е. 3: 1. В то же время в F 2 осуще­ствляется расщепление на 9 агути и 3 черных (3: 1). Гены мо­жно обозначить следующим образом: А - наличие окраски, а - отсутствие ее, В - окраска агути, b - черная. Тогда исход­ные кролики-альбиносы являются, очевидно, гомозиготными по рецессивному гену отсутствия окраски и доминантному гену агути (ааВВ), а черные кролики - гомозиготными по доминант­ному гену наличия окраски и рецессивному гену черной окраски (ААbb). У гибридов F 1 (АаВb) вследствие взаимодействия до­минантных аллелей обоих генов развивается окраска типа агути. Такая же окраска характерна и для 9/16 особей в F 2 с геноти­пом А-В-. Черными в F 2 оказываются кролики, имеющие генотип A-bb, а белыми - все остальные (ааВ- и aabb) в силу отсут­ствия у них гена А, определяющего образование пигмента. Ген В в отсутствии гена А не проявляется.

Подобный тип наследования широко распространен в при­роде. Например, у ржи (Secale cereale) скрещивание белозер­ных растений с желтозерными дает в F 1 только зеленую окраску зерна, а в F 2 расщепление в отношении 9 зеленых: 3 желтых: 4 белых . Анало­гично наследуется белая, красная и чалая масти у крупного рогатого скота и т. п.

Расщепление 9:6:1. В ряде случаев комплементарные гены, способные к самостоятельному проявле­нию, при отсутствии дополнительного гена могут давать каждый в отдельности сходный фенотипический эффект. Характер рас­щепления дигетерозиготы в F 2 при этом также изменяется. Так, у тыквы (Cucurbita pepo) имеются сорта с разной формой плода: сферической, дисковидной и удлиненной (рис. 4). Сферическая форма плода является рецессивной но отношению к дисковид­ной. От скрещивания растений с плодами сферической формы, но имеющих разное происхождение, получаются гибридные растения, дающие дисковидные плоды. В потомстве у этих рас­тений в F2 появляются три фенотипических класса в отноше­нии: 9/16 с дисковидными плодами, 6/16 - со сферическими и 1/16 - с удлиненными. Нетрудно понять, что и здесь имеет место взаимодействие двух генов, определяющих форму плода. Каж­дый из доминантных комплементарных генов обусловливает развитие плодов сферической формы, а их взаимодействие приводит к образованию дисковидных плодов. Взаимодействие рецессивных аллелей этих генов определяет развитие плодов удлиненной формы. Таким образом, и здесь видоизменяется обычное дигибридное расщепление .

Подобный тип взаимодействия на­блюдается в наследовании окраски щетины у свиней (Sus scrofa). При скрещивании двух разных пород с пе­сочной окраской в F 1 появляется красная окраска, а в F 2 рас­щепление на 9 красных, 6 песочных и 1 белую.

1/16

Рисунок 4. Наследование формы плода у тыквы (комплементарность).

Рассматривая примеры комплементарного действия генов, можно убедиться, что оно иногда приводит к развитию у гибри­дов признаков, несвойственных исходным формам, т. е. к но­вообразованиям. Зачастую эти «новообразования» являются признаками, свойственными диким предкам данных видов, напри­мер окраска агути у кроликов и т. п. У диких предков домаш­них животных и растений доминантные гены комплементарного действия поддерживались естественным отбором вместе в од­ном генотипе. При одомашнивании с помощью скрещиваний и искусственного отбора комплементарные гены разобщились. Генотип АаВb разлагался селекционерами на генотипы AAbb и ааВВ. Поэтому при скрещивании и наблюдается иногда как бы возврат к признакам диких предков.

Эпистаз. При доминировании действие одной аллели подав­ляются другой аллелью этого же гена: А>а, В>b и т. д. Но существует взаимодействие, при котором один ген подавляет действие другого, например А>В или B>A, а>В или b>А и т. д.

Такое явление называется эпистазом. Гены, подавляющие действие других генов, называются супрессорами или ингиби­торами. Они могут быть как доминантными, так и рецессив­ными. Гены-супрессоры известны у животных, растений и ми­кроорганизмов. Обычно они обозначаются I или S.

Эпистаз принято делить на два типа: доминантный и рецес­сивный.

Под доминантным эпистазом понимают подавление одним доминантным геном действия другого гена.

Расщепление 13:3. Из многих примеров доминантного эпистаза приведем лишь некоторые. Так, у льна (Linura usitatissimum) наряду с формами, имеющими нормальные лепе­стки, встречаются растения с гофрированными лепестками. При скрещивании двух форм с нормальными лепестками, имеющих разное происхождение, в F 1 все гибриды имеют нормальные лепестки, а в F 2 получается расщепление: 13/16 растений с нор­мальными лепестками и 3/16 - с гофрированными. Характер расщепления свидетельствует о том, что форма лепестков оп­ределяется двумя парами генов. В таком случае одно из исход­ных растений должно нести в скрытом состоянии ген гофрированности лепестков, действие которого подавлено ингибитором. Следовательно, у растений этого генотипа нормальная форма лепестков определяется не особыми генами (нормальной формы лепестков), а геном - подавителем гофрированности.

Обозначим ген гофрированности лепестков - А, нормальной формы - а (это основные гены формы лепестков), ингибитор гофрированности - I, ген отсутствия подавления - i. Тогда ис­ходные формы с нормальными лепестками будут иметь гено­типы IIАА и iiaа, гибриды F 1 IiАа - также нормальные, а рас­щепление в F 2 13/16 нормальных: 3/16 гофрированных можно представить как 9 (I-A-)+3 (I-аа) +1 (iiaa) = 13 нормальных и 3 iiA - гофрированных. Таким образом, подавление действия доминантного гена гофрированности лепестков доминантной аллелью другого гена (подавителя) обусловливает в F 2 рас­щепление по фенотипу в отношении 13:3 [(9 + 3+1): 3].

Этот тип взаимодействия широко распространен в природе и наблюдается в наследовании окрашенности и неокрашенности зерен у кукурузы и оперения у кур и т. п. На рисунке 5 изобра­жено наследование окраски луковицы у лука Allium сера.

Рисунок 5. Наследование окраски лукови­цы у Allium сера (эпистаз): А - наличие окраски; а - отсут­ствие окраски; I - подавитель ок­раски; i - окраска не подавляется.

Расщепление 12:3:1. Доминантный эпистаз может давать и другое расщепление в F 2 по фенотипу, а именно 12: 3: 1 [(9 + 3) : 3: 1]. В этом случае, в отличие от предыдущего, форма, гомозиготная по обоим рецессивным генам, имеет спе­цифический фенотип.

Например, некоторые собаки (Canis familiaris) с белой окраской шерсти при скрещивании с собаками, имеющими ко­ричневую окраску, дают в F 1 щенков с белой окраской, а в F 2 расщепление на 12/16 белых, 3/16 чер­ных и 1/16 коричневых (рис. 6). Если проанализировать это скрещи­вание отдельно по свойству окрашенности-неокрашенности и черно-коричневой окраске, то можно убедиться, что отсутствие окраски в F 1 доминирует над ее наличием, а в F 2 наблюдается расщепление 12:4, или 3:1. Расщепление на 3 черных и 1 коричневую свидетельствует о том, что черная окраска опреде­ляется доминантным геном, а ко­ричневая - рецессивным. Теперь можно обозначить ингибитор ок­раски - I, его отсутствие - i, чер­ную окраску - А, коричневую - а. Тогда легко представить генотипы исходных форм и гибридов. Подоб­ный тип эпистаза встречается в на­следовании окраски плодов у тык­вы, окраски шерсти у овец (Ovis aries) и во многих других случаях. Таким образом, гены-подавители обычно не определяют сами какой-либо качественной реакции в разви­тии данного признака, а лишь по­давляют действие других генов. Но в некоторых случаях это не так. Например, у хлопка (Gossypium) по окраске волокон в F 2 наблюдается расщепление на 12 коричневых: 3 зеленых: 1 белую. Однако анализ коричневых волокон в ультрафиолето­вых лучах позволяет выделить два типа коробочек: 3, имеющих волокна только с коричневым пигментом, и 9 - с коричневым и зеленым. У растений последнего типа зеленая окраска опти­чески не видна, так как коричневый пигмент ее как бы подав­ляет, т. е. является ингибитором.

Рисунок 6. Наследование окраски шерсти у собак (эпистаз): А-черная окраска; а - ко­ричневая; I - подавляет ок­раску; i - не подавляет.

Под рецессивным эпистазом понимают такой тип взаимо­действия, когда рецессивная аллель одного гена, будучи в гомо­зиготном состоянии, не дает возможности проявиться доми­нантной или рецессивной аллели другого гена: аa>B- или aa>bb.

Расщепление 9:3:4 приводилось как пример комплемен­тарного взаимодействия генов. Но эти же случаи можно рас­сматривать и как рецессивный эпистаз.

При скрещивании черных кроликов (AAbb) с белыми (ааВВ) все гибриды (АаВb) имеют окраску типа агути, а в F 2 9/16 крольчат оказываются агути (А-В-), 3/16 черных (A-bb) и 4/16 белых (ааВ- и aabb). Эти результаты можно объяснить, предположив, что имеет место рецессивный эпистаз типа аа>В- и aa>bb. При этом кролики генотипа ааВ- и aabb оказы­ваются белыми потому, что ген а в гомозиготном состоя­нии, блокируя образование пигмента, препятствует тем самым проявлению гена - распределителя пигмента В и гена черной окраски b.

Кроме описанных случаев одинарного рецессивного эпитаза, существуют и такие, когда рецессивная аллель каждого гена в гомозиготном состоянии одновременно реципрокно подавляет действие доминантной аллели комплементарного гена, т. е. аа эпистатирует над В-, bb над А-. Такое взаимодействие двух рецессивных подавителей называют двойным рецессивным эпи­стазом. В дигибридном скрещивании расщепление по фено­типу - 9: 7, как и в случае комплементарного взаимодей­ствия генов.

Следовательно, одно и то же расщепление можно трактовать как результат и комплементарного взаимодействия, и эпистаза. Один генетический анализ наследования при взаимодействии генов без знания биохимии и физиологии развития признака в онтогенезе не может раскрыть природы этого взаимодействия. Но без генетического анализа нельзя понять механизм наследственной детерминации развития этих признаков.

Полимерия. Рассмотренные до сих пор типы взаимодействия сенов относились к альтернативным, т. е. качественно разли­чающимся, признакам.

Такие свойства организмов, как, например, темп роста и вес животного, длина стебля растения и т. п., нельзя разложить на четкие фенотипические классы; их необходимо измерять, взве­шивать, подсчитывать, т.е. оценивать количественно. Подобные признаки обычно называют количественными или мерными признаками. Если расположить, например, овец одной породы в порядке возрастания их веса, то между самым мелким и круп­ным животными будет серия незаметных переходов, образую­щих непрерывный ряд.

Наследование таких признаков может происходить по-разному. При одном варианте, признак формируется под действием аллелей одного гена, который может быть представлен разным числом их в генотипе. Например, содержание витамина А в эндосперме зерна кукурузы зависит от количества доминантных аллелей гена у . Как известно, клетки эндосперма содержат три набора хромосом. Следовательно, путем скрещивания можно получить четыре различных по генотипу эндосперма кукурузы, содержащих раз­ное количество доминантных и рецессивных аллелей у . Количе­ство витамина А (в единицах активности) при разных дозах одного и того же гена оказывается следующим:

В эндосперме генотипа у у у. . . 0,05

» » » Y у у. . . 2,25

» » » Y Y у. . . 5,00

» » » Y У У. . . 7,50

Как видно из приведенных данных, действие одной дозы доминантного гена Y соответствует примерно 2,25 - 2,50 единиц активности витамина А. С увеличением дозы гена его действие суммируется, или кумулируется.

Такой тип действия гена называют кумулятивным или адди­тивным, т. е. суммирующимся .

При другом варианте формирование количественного признака у организма, определяется взаимодействием многих доминант­ных генов , действующих на один и тот же признак или свой­ство. В этом случае количе­ственные признаки, могут образовывать по своему проявлению непре­рывный ряд. При этом, количественно варьирующий признак у разных особей одного и того же поколения будет определяться разным числом доминантных генов в генотипе. Так, при скре­щивании рас пшениц (Triticum) с красными и белыми (неокра­шенными) зернами шведский генетик Г. Нильсон-Эле в 1908 г. обнаружил в F 2 обычное моногибридное расщепление в отно­шении 3:1.

Однако при скрещивании некоторых других линий пшениц, различающихся по таким же признакам, в F 2 наблюдается рас­щепление в отношении 15/16 окрашенных: 1/16 белых. Окраска зерен из первой группы варьирует от темно- до бледно-красных (рис. 7).

Генетический анализ растений из семян F 2 разных окрасок показал, что растения, выращенные из белых зерен и из зерен с наиболее темной (красной) окраской, в дальней­шем не дают расщепления. Из зерен с окраской промежуточ­ного типа развились растения, давшие в последующих поколениях расщепление по окраске зерна. Анализ характера расщеп­ления позволил установить, что в данном случае красную окраску зерен определяют доминантные аллели двух разных генов, а сочетание их рецессивных аллелей в гомозиготном со­стоянии определяет отсутствие окраски. Интенсивность окраски зерен зависит от числа доминантных генов в генотипе.

Рисунок 7. Наследование окраски зерна у пшеницы (полимерия)

Гены такого типа, одинаково влияющие на развитие одного признака, были названы генами с однозначным действием или полимерными. Такое же название получили и сами признаки. Поскольку эти гены однозначно влияют на один и тот же при­знак, было принято обозначать их одной латинской буквой с указанием номера разных генов: А 1 , А 2 , A 3 и т. д. Этот тип взаимодействия генов получил название полимерии.

Следовательно, исходные родительские формы, давшие рас­щепление в F 2: 15:1, имели генотипы А 1 А 1 А 2 А 2 и а 1 а 1 а 2 а 2 . Гиб­рид F 1: обладал генотипом A l a 1 A 2 a 2 , а в F 2 появились зерна с разным числом доминантных генов. Наличие всех четырех доминантных аллелей A 1 A 1 A 2 A 2 у 1/16 растений определяет са­мую интенсивную окраску зерна; 4/16 всех зерен имели три доминантных аллели (типа A 1 A 1 A 2 a 2), 6/16 - две (типа A 1 a 1 A 2 a 2), 4/16 - одну (типа A 1 a 1 a 2 a 2), все эти генотипы опреде­ляли различные промежуточные окраски, переходные между интенсивно-красной и белой. Гомозиготной по обоим рецессив­ным генам (a 1 a 1 a 2 a 2) являлась 1/16 всех зерен, и эти зерна ока­зались неокрашенными.

Нетрудно заметить, что частоты пяти перечисленных генотипических классов F 2 распределяются в ряде: 1+4 + 6 + 4+1 = 16, который отображает изменчивость признака окраски зерна пшеницы в зависимости от числа доминантных аллелей в гено­типе. Аналогичный тип наследования известен для некото­рых видов окраски зерен кукурузы, колосковой чешуи у овса и т. п.

При накоплении доминантных полимерных генов их действие суммируется, т. е. они имеют кумулятивный эффект, поэтому взаимодействие такого типа называют кумулятивной поли­мерией .

Очевидно, что если у гибрида F 1 число таких генов в гетеро­зиготном состоянии оказывается не два, а три А 1 а 1 А 2 a 2 А 3 а 3 или более, то число комбинаций генотипов в F 2 увеличивается. Этот ряд генотипов можно представить в виде биноминальной кривой изменчивости данного признака.

В опыте Нильсона-Эле тригибридное расщепление в F 2 по генам окраски зерен пшеницы давало соотношение 63 красных к 1 неокрашенному. В F 2: наблюдались все переходы от интен­сивной окраски зерен с генотипом A 1 A 1 A 2 A 2 A 3 A 3 до полного ее отсутствия у a 1 a 1 a 2 a 2 a 3 a 3 . При этом частоты генотипов с разным количеством доминантных генов распределялись в следующий ряд: 1+6+15 + 20+15 + 6+1=64. На рисунке 8 приведены гистограммы распределения частот генотипов с разным числом до­минантных генов кумулятивного действия в моно-, ди-, три- и по­лигибридном скрещиваниях. Из этого сопоставления видно, что, чем большее число доминантных генов определяет данный при­знак, тем больше амплитуда из­менчивости и тем более плавны переходы между различными группами особей.

Полимерно наследуется, на­пример, пигментация кожи у че­ловека. При бракосочетании негра и белой женщины рождаются дети с промежуточным цветом кожи (мулаты). У отца и матери мулатов могут родиться дети всех типов кожи с окраской разных оттенков, от черной до белой, что определяется комбинацией двух пар полимерных генов.

Рисунок 8. Распределение частот генотипов в F 2 в случае кумулятивной полимерии.

Таким образом, при изучении наследования перечисленных вы­ше признаков в F 2 не наблю­дается расщепления на определенные, легко отличимые фенотипические классы, как это имеет место в случае альтернативных признаков: гладкая или морщи­нистая форма семян у гороха и т. д. Полимерные признаки, как правило, необходимо измерять или подсчитывать. Поэтому, в отличие от альтернативно наследующихся, так называемых качественных признаков, их называют количественными при­знаками. При наследовании таких признаков потомство гиб­рида по фенотипическому проявлению образует непрерыв­ный ряд.

В принципе деление признаков на количественные и каче­ственные условно. Как те, так и другие признаки можно и должно измерять при изучении их наследования, поскольку без количественной оценки любого явления природы не может быть объективного его анализа.

В качестве примера приведем результаты скрещивания двух форм кукурузы - длиннопочатковой и короткопочатковой. Как видно из рисунка 9, початки по их длине у исходных линий кукурузы № 60 (короткопочатковая) и № 54 (длиннопочатковая), а также у гибридов первого и второго поколений распре­деляются с определенной закономерностью. Нетрудно заметить, что эти две линии сильно различаются между собой, но в пре­делах каждой из них длина початков колеблется незначительно. Это указывает на то, что они наследственно сравнительно одно­родны. Захождения в размерах початков родительских форм нет. У гибридных растений F 1 длина початков оказывается про­межуточной, с небольшой изменчивостью. В F 2 размах изменчи­вости значительно увеличивается. Следовательно, непрерывный ряд изменений по длине початка кукурузы можно представить как ряд генотипов с различным числом доминантных генов, обусловливающих данный количественный признак.

Тот факт, что при небольшом числе исследованных растений второго поколения у некоторых из них воспроизводится длина початков, свойственная родительским формам, может указывать на участие небольшого числа полимерных генов в определении длины початка у скрещиваемых форм. Такое предположение вытекает из известной нам формулы 4 n , определяющей число возможных комбинаций гамет, образующих зиготы в F 2 , в зави­симости от числа пар генов, по которым различались исходные родительские формы. Появление в опыте среди 221 растения F 2 форм, сходных с родительскими, указывает на то, что число независимо наследующихся генов, определяющих длину по­чатка, не должно превышать трех (4 3 = 64) или четырех (4 4 = 256). Большая изменчивость признака указывает на его сложную генетическую обусловленность, а меньшая - на мень­шее число факторов, его определяющих.

Приведенные примеры анализа наследования количествен­ных признаков иллюстрируют лишь один из возможных путей их изучения. Другой путь - применение математических мето­дов. Анализ наследования количественных признаков и действия полимерных генов чрезвычайно сложен.

Рисунок 9. Наследование длины початков (в см) у кукурузы (полимерия).

Изучение полимерных генов имеет не только теоретический, но и большой практический интерес. Хозяйственно ценные при­знаки у животных и растений, такие, как жирномолочность ко­ров, яйценоскость кур, длина колоса пшеницы, содержание сахара в корнеплодах свеклы и многие другие, наследуются по типу полимерии.

Проявление полимерных признаков в очень большой степени определяется условиями развития организма. Так, молочная продуктивность коров, длина шерсти овец, скорость роста сви­ней во многом зависят от условий кормления и содержания животных. Величина клубней картофеля, початков кукурузы или длина стебля льна определяются в значительной мере ка­чеством вносимых удобрений, количеством осадков и т. п.

Некумулятивная полимерия. Полимерные гены с однозначным действием могут определять и качественные, т. е. альтернативные, признаки. Примером может служить наследование оперенности ног у кур (Gallus gallus). От скрещи­вания пород, имеющих оперенные и неоперенные ноги, в F 1 по­являются цыплята с оперенными ногами. Во втором поколении происходит расщепление по фенотипу,в отношении 15/16 с опе­ренными ногами и 1/16 с неоперенными, т. е. наблюдается два фенотипичееких класса (рис. 10),

Очевидно, порода с оперенными ногами гомозиготна по двум парам однозначных доминантных генов (A 1 A 1 A 2 A 2), а с неоперенными - имеет генотип а 1 а 1 а 2 а 2 . Сочетание гамет при оплодотворении дает гибриды с генотипом А 1 а 1 А 2 а 2 . Доми­нантные аллели каждого из двух генов действуют качественно однозначно, т. е. определяют оперенность ног. Поэтому гено­типы А 1 -А 2 - (9/16), A 1 -a 2 a 2 (3/16) и a 1 a 1 A 2 -(3/16) соответствуют фенотипу с оперенными ногами, а генотип а 1 а 1 а 2 а 2 (1/16) с неопе­ренными.

Таким же образом осуществляется наследование формы стручка у пастушьей сумки (Capsella bursa pastoris). При скре­щивании расы, имеющей яйцевидные стручки, с расой, у кото­рой плоды треугольной формы, в F 1 все растения имеют тре­угольные стручки, а в F 2 наблюдается расщепление в отноше­нии 15: 1 [(9+3 + 3) : 1].

В двух приведенных примерах наличие в генотипе разного количества доминантных полимерных генов однозначного дей­ствия не изменяет выраженности признака. Достаточно одной доминантной аллели любого из двух генов, чтобы вызвать раз­витие признака. Поэтому такой тип взаимодействия генов был назван некумулятивной полимерией .

Рисунок 10. Наследование оперенности ног у кур (полимерия): А - оперенные ноги, а - неоперенные.

Все рассмотренные типы взаимодействия генов: комплементарное, эпистатическое и полимерное видоизменяют классическую формулу расщепления по фенотипу (9: 3: 3: 1), установленную Менделем для дигибридного скрещивания. В таблице 6 приведены некоторые типы расщепления по фенотипу для дигибридного скрещивания, при этом все они показаны с точки зрения доминантного и рецессивного эпистаза.

Таблица 6

Соотношение фенотипичееких классов расщепления в потомстве дигетерозиготы при некоторых типах взаимодействия генов

Все приведенные типы расщепления по фенотипу столь же закономерны, как 9:3:3: 1; они являются не следствием нару­шения генетического механизма расщепления, а результатом взаимодействия генов между собой в индивидуальном развитии.

Модифицирующее действие генов. При изучении явления взаимодействия были открыты гены основного действия, т. е. такие, которые определяют развитие признака или свойства, например выработку пигментов, форму цветка и т. п., и такие, которые сами по себе не определяют какую-либо качественную реакцию или признак, а лишь усиливают или ослабляют про­явление действия основного гена. Это гены-модификаторы, а их действие - модифицирующее.

Одни из генов-модификаторов могут усиливать эффект основного гена, другие ослаблять. Например, у крупного рога­того скота пегая окраска шерстного покрова определяется ре­цессивным геном и двумя модификаторами, ослабляющими или усиливающими эффект основного гена пегости (рис. 11). Неза­висимо от наличия или отсутствия модификаторов, при скре­щивании животного, имеющего сплошную окраску, с пегим в F 1 будет доминировать сплошная окраска, а в F 2 - осуществляться расщепление 3:1. Действие модификаторов обнаруживается в присутствии гена пегости и проявляется в увеличении или уменьшении непигментированных участков шерстного покрова.

Рисунок 11. Модификация пегости у крупного рогатого скота: 1-усиленная пегость; 2 - пегость; 3 - ослабленная пегость.

Аллельные гены – гены, расположенные в одинаковых участках гомологичных хромосом и контролирующие развитие вариаций одного признака.

Неаллельные гены – расположены в разных участках гомологичных хромосом, контролируют развитие разных признаков.

1. Понятие о действии генов.

Ген – участок молекулы ДНК или РНК, кодирующий последовательность нуклеотидов в тРНК и рРНК или последовательность аминокислот в полипептиде.

Характеристики действия генов:

Ген дискретен

Ген специфичен – каждый ген отвечает за синтез строго определенного вещества

Ген действует градуально

Плейотропное действие – 1 ген действует на изменение или проявление нескольких признаков (1910 Плате) фенилкетонурия, синдром Марфана

Полимерное действие – для экспрессивности признака нужно несколько генов (1908 Нильсон-Эле)

Гены взаимодействуют между собой через белковые продукты, детерминированные ими

На проявление генов оказывают влияние факторы среды

1. Перечислите типы взаимодействия между аллельными и неаллельными генами.

Между аллельными:

Полное доминирование

Неполное доминирование

Кодоминирование

Сверхдоминирование

Между неаллельными: (признак или свойства детерминируются двумя или более неаллельными генами, которые взаимодействуют между собой. Хотя и здесь взаимодействие условно, потому что взаимодействуют не гены, а контролируемые ими продукты. При этом имеет место отклонение от менделеевских закономерностей расщепления).

Комплиментарность

• Полимерия

1. Сущность полного доминирования. Примеры.

Полное доминирование – тип взаимодействия аллельных генов, при котором доминантный ген (А) полностью подавляет действие рецессивного гена (а) (веснушки)

1. Неполное доминирование. Примеры.

Неполное доминирование – тип взаимодействия аллельных генов, при котором доминантный аллель не полностью подавляет действие рецессивного аллеля, формируя признак с промежуточной степенью вырожденности (цвет глаз, форма волос)

1. Сверхдомининрование как основа гетерозиса. Примеры.

Сверхдоминирование – тип взаимодействия аллельных генов, при котором ген, находящийся в гетерозиготном состоянии имеет большее фенотипическое проявление признака, чем гомозиготный.

Серповидно-клеточная анемия. А – гемоглобинA, а – гемоглобинS. АА – 100% нормальные эритроциты, больше подвержены малярии; аа – 100% мутированные (умирают), Аа – 50% мутированных, практически не подвержены малярии т.к. уже поражены

1. Кодоминирование и его сущность. Примеры.

Кодоминирование – тип взаимодействия аллельных генов, при котором в детерминации признака участвуют несколько аллелей гена и происходит формирование нового признака. Один аллельный ген дополняет действие другого аллельного гена, новый признак отличается от родительских (группы крови АВО).

Явление независимого друг от друга прояв­ления обоих аллелей в фенотипе гетерозиготы, иными слова­ми - отсутствие доминантно-рецессивных отношений между аллелями. Наиболее известный пример - взаимодействие алле­лей, определяющих четвертую группу крови человека (АВ). Из­вестна множественная серия, состоящая из трех аллелей гена I, определяющего признак группы крови человека. Ген I отвечает за синтез ферментов, присоединяющих к белкам, находящимся на поверхности эритроцитов, определенные полисахариды. (Этими полисахаридами на поверхности эритроцитов как раз и определяется специфичность групп крови.) Аллели 1 А и 1 в коди­руют два разных фермента; аллель 1° не кодирует никакого. При этом аллель 1° рецессивен и по отношению к 1 А, и по отношению к I B , а между двумя последними нет доминантно-рецессивных отношений. Люди, имеющие четвертую группу крови, несут в своем генотипе два аллеля: 1 А и 1 B . Поскольку между этими дву­мя аллелями нет доминантно-рецессивных отношений, то в ор­ганизме таких людей синтезируются оба фермента и формирует­ся соответствующий фенотип - четвертая группа крови.

Многочисленные опыты подтвердили правильность установленных Менделем закономерностей. Вместе с тем, появились факты, показывающие, что полученные Менделем числовые соотношения при расщеплении гибридного поколения соблюдались не всегда. Это указывало на то, что взаимоотношения между генами и признаками носят более сложный характер. Выяснилось: один и тот же ген может оказывать влияние на развитие нескольких признаков; один и тот же признак может развиваться под влиянием многих генов .

Следует отметить, что взаимодействие генов имеет биохимическую природу, то есть взаимодействуют друг с другом не гены, а их продукты. Продуктом эукариотического гена может быть или полипептид, или тРНК, или рРНК.

ВИДЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ АЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ

Различают полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование, аллельное исключение.

Аллельными генами называются гены, расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом. Ген может иметь одну, две и более молекулярных форм. Появление второй и последующих молекулярных форм является следствием мутации гена. Если ген имеет три и более молекулярных форм, говорят о множественном аллелизме . Из всего множества молекулярных форм у одного организма могут присутствовать только две, что объясняется парностью хромосом.

Полное доминирование

Полное доминирование — это вид взаимодействия аллельных генов, при котором фенотип гетерозигот не отличается от фенотипа гомозигот по доминанте, то есть в фенотипе гетерозигот присутствует продукт доминантного гена. Полное доминирование широко распространено в природе, имеет место при наследовании, например, окраски и формы семян гороха, цвета глаз и цвета волос у человека, резус-антигена и мн. др.

Наличие резус-антигена (резус-фактора) эритроцитов обусловливается доминантным геном Rh . То есть генотип резус-положительного человека может быть двух видов: или RhRh , или Rhrh ; генотип резус-отрицательного человека — rhrh . Если, например, мать — резус-отрицательная, а отец резус-положительный и гетерозиготен по этому признаку, то при данном типе брака с одинаковой вероятностью может родиться как резус-положительный, так и резус-отрицательный ребенок.

Между резус-положительным плодом и резус-отрицательной матерью может возникнуть резус-конфликт.

Так называется вид взаимодействия аллельных генов, при котором фенотип гетерозигот отличается как от фенотипа гомозигот по доминанте, так и от фенотипа гомозигот по рецессиву и имеет среднее (промежуточное) значение между ними. Имеет место при наследовании окраски околоцветника ночной красавицы, львиного зева, окраски шерсти морских свинок и пр.

Сам Мендель столкнулся с неполным доминированием, когда скрещивал крупнолистный сорт гороха с мелколистным. Гибриды первого поколения не повторяли признак ни одного из родительских растений, они имели листья средней величины.

При скрещивании гомозиготных красноплодных и белоплодных сортов земляники все первое поколение гибридов имеет розовые плоды. При скрещивании этих гибридов друг с другом получаем: по фенотипу — 1/4 красноплодных, 2/4 розовоплодных и 1/4 белоплодных растений, по генотипу — 1/4 АА , 1/2 Аа , 1/4 аа (и по фенотипу, и по генотипу соотношение 1:2:1). Соответствие расщепления по генотипу расщеплению по фенотипу является характерным при неполном доминировании, так как гетерозиготы фенотипически отличаются от гомозигот.

Кодоминирование

Кодоминирование — вид взаимодействия аллельных генов, при котором фенотип гетерозигот отличается как от фенотипа гомозигот по доминанте, так и от фенотипа гомозигот по рецессиву, и в фенотипе гетерозигот присутствуют продукты обоих генов. Имеет место при формировании, например, IV группы крови системы (АВ0) у человека.

Для того чтобы представить, как происходит наследование групп крови у человека, можно посмотреть, рождение детей с какой группой крови возможно у родителей, имеющих один — вторую, другой — третью группы крови и являющихся гетерозиготными по этому признаку.

Аллельное исключение

Аллельным исключением называется отсутствие или инактивация одного из пары генов; в этом случае в фенотипе присутствует продукт другого гена (гемизиготность, делеция, гетерохроматизация участка хромосомы, в котором находится нужный ген).

ВИДЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ

Комплементарность, эпистаз, полимерия.

Неаллельные гены — гены, расположенные или в неидентичных локусах гомологичных хромосом, или в разных парах гомологичных хромосом.

Взаимодействие аллельных генов в генотипе (в зависимости от фенотипического эффекта): доминирование, неполное доминирование, кодоминирование, межаллельная комплементация, аллельное исключение.

Доминирование - это такое взаимодействие аллельных генов, при котором проявление одного из аллелей (А) не зависит от присутствия в генотипе другого аллеля (А") и гетерозиготы АА" фенотипически не отличаются от гомозигот по этому аллелю (АА). При неполном доминировании гибриды первого поколения имеют фенотип промежуточный между фенотипами родителей; у гибридов второго поколения расщепление 1:2:1 и по фенотипу, и по генотипу, поскольку каждому генотипу соответствует свой фенотип; расщепление по признаку окрашенный: неокрашенный равно 3:1. Демонстрацией неполного доминирования могут быть наследственные заболевания у человека, проявляющиеся клинически у гетерозигот по мутантным аллелям, а у гомозигот заканчивающиеся смертью (серповидно-клеточная анемия). Иногда гетерозиготы имеют почти нормальный фенотип, а гомозиготы характеризуются пониженной жизнеспособностью.

Кодоминирование - вид взаимодействия аллельных генов, когда на уровне конечного признака в фенотипе проявляются продукты обоих генов (например, формирование признака IV (АВ) группы крови у человека).

Межаллельная комплементация – вид взаимодействия аллельных генов, когда за счет образования гибридного белка у гетерозиготы восстанавливается нормальный фенотип. Такое явление может возникнуть в том случае, если оба аллельных гена мутантны, но мутация в разных участках генов.

Аллельное исключение – вид взаимодействия аллельных генов, когда один из аллельных генов (субгенов или целая хромосома) из пары не работает – продукт гена не образуется (например, выключение субгена при синтезе антител или гетерохроматинизация одной из Х-хромосом у женщин).

Виды взаимодействия неаллельных генов: модифицирующее влияние, комплементарность, эпистаз, эффект положения гена.

Модифицирующее влияние – это вид взаимодействия неаллельных генов, когда продукт одной пары генов модифицирует (изменяет) фенотипический эффект другой пары генов. Гены-модификаторы влияют на пенетрантность или экспрессивность другого гена. Ген-модификатор в системе групп крови АВО(Н): наличие А, В или Н-антигенов в слюне (и других секретах) зависит от секреторного гена Se (расположен в 19 хро-ме). Секреторы: SeSe, Sese. Несекреторы: sese. Например: АВSeSe, ABSese – в слюне обнаруживаются антигены А и В. АВsese – в слюне не обнаруживаются антигены А и В. ООSese – в слюне обнаруживается антиген Н.

Комплементарность - вид взаимодействия неаллельных доминантных генов, в результате которого формируется новый конечный признак.

А и В –комплементарные гены, обусловливают развитие нормального слуха.

Р АаВв х АаВв

норм.сл норм.сл

F АВ Ав аВ ав

норм.сл. г л у х о н е м о т а

Эпистаз – это вид взаимодействия неаллельных генов, когда аллель из одной пары генов подавляет (усиливает) фенотипический эффект другой пары генов. При доминантном эпистазе, когда доминантный аллель одного гена (А) препятствует проявлению другого гена (В или b), расщепление в потомстве зависит от их фенотипического значения и может выражаться соотношением 12:3:1 или 13:3. При рецессивном эпистазе ген, определяющий какой-то признак (В), не проявляется у гомозигот по рецессивному аллелю другого гена (аа). Расщепление в потомстве двух дигетерозигот по таким генам будет соответствовать соотношение 9:3:4.

Эффект положения гена - фенотипический эффект гена зависит от соседних генов. Если ген в результате перекомбинации генов окажется в зоне гетерохроматина, его активность будет снижена.

Общая характеристика взаимодействия: а) аллельных генов, б) неаллельных генов.

15. Закономерности сцепленного наследования признаков. Группы сцепления. (Цис- и транс-фазы сцепления генов. Полное и неполное сцепление. Кроссинговер, его генетический эффект. Синтенные гены. Выявление сцепления по результатам анализирующего скрещивания. Применение результатов по тесному сцеплению генов для целей медико-генетического консультирования. Генетические карты хромосом человека.)

При сцепленном наследовании неаллельные гены расположены в одной паре гомологичных хромосом. Каждая хромосома представляет собой группу сцепления генов. Число групп сцепления у диплоидного организма равно гаплоидному набору хромосом (у женщин – 23 Г.С., у мужчин – 24).

Фазы сцепления генов :

Цис-фаза А В Гаметы: АВ и ав а в 50% 50%

Если гены находятся в цис-фазе (оба доминантных гена локализованы в одной хромосоме, а их рецессивные аллели – в другой): гаметы АВ и аb (по 50%), генотип потомства АаВb и ааbb (по 50%).

Транс-фаза А в Гаметы: Ав и аВ

Если гены находятся в транс-фазе (один доминантный ген локализован в одной хромосоме, а другой в гомологичной ей): типы гамет – Аb и аВ (по 50%), генотип потомства Ааbb, aaBb (по 50%).

Полное сцепление – кроссинговер не происходит. Сцепленные гены всегда наследуются вместе. Примеры: гены рРНК от 40 до 50 копий в каждой ядрышкообразующей хромосоме.

Неполное сцепление – кроссинговер происходит, частота кроссинговера зависит от расстояния между сцепленными генами: тесное сцепление – кроссинговер происходит редко, гены чаще наследуются вместе, примеры: гены Rh-комплекса (СДЕ) в 1 хромосоме, гены HLA-комплекса (АВСД) в 6 хромосоме; синтенное сцепление – кроссинговер происходит часто между генами, далеко расположенными друг от друга в большой хромосоме (синтенные гены ), синтенные гены наследуются практически независимо.

Причина нарушения сцепления – кроссинговер – обмен гомологичных хромосом гомологичными районами, происходит в профазе I мейоза. Частота нарушения сцепления постоянна для каждой пары сцепленных генов. Кроссинговер у женщин происходит чаще, чем у мужчин. Биологическое значение кроссинговера – увеличивает комбинативную изменчивость. При неполном сцеплении у дигетерозиготы образуется 4 типа гамет и 4 фенотипических класса в потомстве в неравных количественных отношениях (причем кроссоверных особей-рекомбинант всегда меньше). Гаметы: АВ и ав – некроссоверные, их образуется больше, Ав и аВ – кроссоверные, их образуется меньше. При слиянии кроссоверных гамет образуются рекомбинанты (особи, у которых генетическая информация перекомбинирована). Процентное соотношение особей, образующихся при слиянии кроссоверных гамет, зависит от расстояния между генами. Сила сцепления между генами обратно пропорциональна расстоянию между ними. За единицу расстояния между генами принята условная единица – морганида . 1 морганида соответствует расстоянию в хромосоме, на котором кроссинговер происходит в 1% гамет. При расстоянии между генами в 50 и более морганид признаки наследуются независимо. Кроссинговер может быть одиночным, двойным (множественным). Частота кроссинговера используется для картирования хромосом (определения порядка расположения генов в хромосоме и относительного расстояния между ними).

Сцепленное наследование отличается от независимого количественным соотношением гамет у потомков, что выявляется при анализирующем дигибридном скрещивании .

Эффект положения генов – изменение фенотипического эффекта генов при их тесном сцеплении. Rh-комплекс (СDЕ, сdе) – выявляются антигены: С, D, Е, с, d, е. Антиген-D самый сильный, он определяет положительный резус. Все остальные – отрицательный.

Генотипы:

CDe - гены С и D сцеплены в цис-фазе, при этом активность гена D снижена геном С

cde и кровь дает слабо положительную реакцию, т.к. мало D-антигена.

Cde - гены С и D сцеплены в транс- фазе. Ген С не оказывает влияния на активность

cDe гена D и кровь дает нормальную положительную реакцию

Генетическая карта хромосомы – схема взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления. Расстояние между генами на генетической карте хромосомы определяют по частоте кроссинговера между ними.